Relatório de produção acadêmica da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)
Departamento de Medicina (Dmed)

• Total de projetos de pesquisa (4)
  
  1. 2019-Atual. Avaliacao clinica e laboratorial de criancas e adolescentes com disturbios metabolicos causadores de litiase renal
     Descrição: A urolitíase ou nefrolitíase é o processo de formação de cálculos no trato urinário. Apesar de ser mais frequente na população adulta estima-se 2 a 2,7% da população pediátrica tenham litíase renal com aumento crescendo nas últimas décadas. Vários são os distúrbios metabólicos e/ou tubulares que ocasionam a formação de cálculos urinários, dentre eles se destacam o aumento da excreção urinária de cálcio (hipercalciuria), de ácido úrico (hiperuricosuria), de oxalato (hiperoxaluria), assim como a excreção de cistina (cistinuria) e a baixa excreção de citrato (ácido cítrico) conhecida como hipocitraturia. A apresentação clinica é muito parecida, caracterizada por hematúria, dor que pode ser abdominal difusa ou localizada em flancos, irritabilidade, disúria, perda urinária ou outras disfunções vesicais. Pode estar associada malformação ou infecção do trato urinária, imobilização prolonga, baixo volume urinário, doenças endocrinológicas. Os diagnósticos laboratoriais são feitos pelas dosagens urinárias de cálcio, ácido úrico, oxalato, cistina e ácido cítrico em amostras isoladas ou em amostra de urina de 24h. As principais medidas terapêuticas são corrigir e aumentar a ingestão de água, repor citrato, reduzir o consumo de cloreto de sódio, aumentar o consumo de potássio, corrigir as malformações caso existam e realizar atividade física regular. O principal objetivo será identificar o perfil clínico e laboratorial dos pacientes pediátricos com distúrbios metabólicos /tubulares causadores de litíase renal. Além de determinar o perfil epidemiológicos, a adesão aos tratamentos propostos e por fim criar panfleto de orientação aos familiares e pacientes. Para isso será realizada coleta de dados de prontuários de crianças e adolescentes atendidos nos ambulatórios de nefrologia pediátrica com diagnósticos de alguns dos distúrbios objetos da pesquisa para preenchimento de formulários que serão submetidos a analises estatísticas que auxiliarão na determinação do perfil dos pacientes e como consequência proporcionará orientações mais individualizadas.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) . Integrantes: Amélia Arcângela Teixeira Trindade - Coordenador / Meire Savino da Costa Bettoni Moreira - Integrante / Ingrid Daiane Silva - Integrante / Gabriela Fernandes Del Vale - Integrante / Mayara Schuindt Ferrari Veras - Integrante.
     Membro: Amelia Arcangela Teixeira Trindade.
  2. 2018-2020. Avalicao dos resultados de uroculturas de criancas e adolescentes com suspeitas de infeccao do trato urinario
     Descrição: A infecção do trato urinário (ITU) é uma das infecções mais frequentes tanto no âmbito comunitário quanto hospitalar. A ITU acomete mais mulheres que homens, exceto no período lactente. A prevalência das ITU em crianças e adolescentes varia de 2 a 8%, por isso é considerada uma das mais comuns infecções na faixa etária pediátrica com grande repercussão clinica devido ao risco de urosepses e pela possibilidade de deixar sequelas como as cicatrizes renais. As bactérias são os agentes etiológicos mais comuns, dentre elas se destaca a Escherichia coli, com necessidade de uso de antibióticos que é escolhido de forma empírica até o resultado da urocultura, aumentando a resistência aos antimicrobianos nos serviços que não possuem analises próprias de sensibilidades/resistência dos patógenos aos antibióticos prescritos empiricamente. O objetivo principal é identificar os agentes etiológicos por faixa etária (recém-nascido, lactente, pré-escolar, escolar e adolescente) e por gênero, o perfil de sensibilidade e resistência antimicrobiana dos mesmos em exames de culturas de urina de crianças e adolescentes com suspeita de infecção do trato urinário. Outros objetivos são verificar os métodos empregados para a coletas da amostra urinária e identificar qual está relacionado ao maior número de contaminação na faixa etária pediátrica ou resultados falsos negativos, além de verificar os locais de procedência das amostras: hospitais, unidades básicas de saúdes, clinicas, consultórios, ambulatórios e alertá-los quanto a possível presença de patógenos atípicos ou multirresistentes. Ao final criar guia de orientação para os tratamentos iniciais(empírico) e de manutenção de infecção urinária. Será realizado estudo transversal, retrospectivo com analise quantitativa e qualitativa dos resultados das uroculturas realizadas no laboratório de analise clinica Maricondi no período de janeiro de 2017 a dezembro de 2017 de pacientes com idade de zero a 18 anos 11 meses e 29 dias. As informações coletadas no banco de dados do laboratório serão registradas em formulários para posterior analise estatística utilizando os seguintes testes: no estudo para comparação das variáveis categóricas o Qui-quadrado, correção de Yates e teste exato de Fisher, quando necessário. As diferenças entre as variáveis categóricas será expressa em razão de chances (odds ratio, OR). O nível de significância considerado será de 0,05. Resultados esperados: criar guia terapêutico local para o adequado tratamento das ITUs na população pediátrica reduzindo diretamente o risco de resistência microbiana, sequelas e óbito, e indiretamente o custo com o manejo das ITUs.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Especialização: (1) . Integrantes: Amélia Arcângela Teixeira Trindade - Coordenador / Letícia Oliveira da Luz - Integrante / Emílio Martins Curcelli - Integrante / Fernanda Negrini Delgado - Integrante / Tiago Vitor Ramalho - Integrante / Caio Julio Prado Liguori - Integrante / Meire Savino da Costa Bettoni Moreira - Integrante / ELISA SORENSEN MASCARIN - Integrante.
     Membro: Amelia Arcangela Teixeira Trindade.
  3. 2018-2019. Desenho das condicoes para realizacao de PCR dos Genes: SCL12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB e LMX1B
     Descrição: As doenças renais raras são na grande maioria doenças hereditárias que se manifestam na infância. Dentre elas se destacam as tubulopatias renais hereditárias. O objetivo da pesquisa é realizar desenho das condições para reação em cadeia de polimerase (PCR) dos genes associados a síndrome de Bartter e síndrome unha-patela (glomerulopatia). Serão analisados as condições para os genes SCL12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB e LMX1B que após amplificação por reação em cadeia de polimerase (PCR), serão sequenciados em serviço de alta qualidade, e analisados utilizando ferramenta de informática específicas para analises de sequenciamento. Os resultados esperados serão: identificação das mais adequadas condições para realização de PCR em comparação com as condições sugeridas pelos fabricantes e desse modo ter contribuído na identificação de alterações genéticas desde a presença de SNPs, inserções ou deleções que serão comparadas com as mutações descritas internacionalmente.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (6) . Integrantes: Amélia Arcângela Teixeira Trindade - Coordenador / Emílio Martins Curcelli - Integrante / Fernanda Negrini Delgado - Integrante / Tiago Vitor Ramalho - Integrante / Caio Julio Prado Liguori - Integrante / Meire Savino da Costa Bettoni Moreira - Integrante / ELISA SORENSEN MASCARIN - Integrante. Número de orientações: 1
     Membro: Amelia Arcangela Teixeira Trindade.
  4. 2018-Atual. Estudo Genetico de Doencas Renais Raras: Sindrome de Bartter e Sindrome Unha-patela. Estudos dos Genes: SCL12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB e LMX1B
     Descrição: As doenças renais raras são na grande maioria doenças hereditárias que se manifestam na infância. Tem apresentações clínicas variáveis desde atraso no crescimento e no desenvolvimento, vômitos, diarreias, convulsões, desidratações, insuficiência renal e até mesmo o óbito. Podem estar associadas ou não a malformações em outros sistemas orgânicos. Dentre elas se destacam as tubulopatias renais hereditárias, cujo estudo genético nas ultimas décadas tem contribuído de forma significativa na compreensão da função do néfron. No Brasil, pelo custo elevado e pela falta de adequada capacitação dos profissionais que atendem aos pacientes portadores de doenças renais hereditárias, a maioria dos pacientes não tem a confirmação diagnostica realizada pelo estudo genético. O objetivo da pesquisa é proporcionar estudo genético para identificação de mutações associadas a doenças renais raras, principalmente as tubulopatias. Pela gravidade das apresentações clínicas foi inicialmente escolhida à síndrome de Bartter, nas suas seis formas de apresentação de acordo com os genes SCL12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB. Outra patologia complexa do ponto de vista de lesão renal é síndrome unha-patela (glomerulopatia), que foi incluída para inicio da pesquisa pela frequente associação com insuficiência renal crônica, gene afetado LMX1B. A medida que a pesquisa avançar, outras patologias renais raras serão incorporada ao estudo de acordo com a demanda dos serviços assistenciais, dando-se preferencia para as tubulopatias. Ao mesmo tempo será realizado o mapeamento das mutações encontradas como também será aberto serviço de apoio técnico-cientifico para integrar as equipes médicas que participarem do estudo, otimizando o manejo dos pacientes. O projeto será realizado no prazo de dois anos em laboratório de genética molecular que possui a maioria dos equipamentos necessários para a execução das metodologias. Serão realizados contatos com serviços médicos de nefrologia infantil para apresentar o projeto e convidá-los a colaborarem com a pesquisa. Para as famílias com filho(a)s portadores de doenças renais raras que desejarem participarem do estudo, serão coletadas amostras de sangue dos pacientes e dos genitores, após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido ,para extração de moléculas de DNA. Fragmentos do DNA, de acordo com o gene estudado, serão amplificados pela reação em cadeia de polimerase (PCR), sequenciados em serviço de sequenciamento de alta qualidade com o uso de tecnologia avançada, e analisados utilizando ferramenta de informática específicas para analises de sequenciamento software Gênios (Biomatters). Ao mesmo tempo com uso de tecnologia de informação será criada rede de contato entre os centros assistências que cuidam dos pacientes portadores de doenças renais raras para o intercambio de informações e conhecimentos, e divulgação à população em geral como forma de educação em saúde. Os resultados esperados serão: a identificação das alterações genéticas nos pacientes estudados desde a presença de SNPs, inserções ou deleções nos genes; comparação das mutações encontradas com as descritas internacionalmente através de programas específicos; incorporação de mais oito patologias renais raras na pesquisa; abertura de rede de apoio clinico e técnico-cientifico entre os serviços participantes do estudo, e por fim ter contribuído com o Brasil ao dar acesso a serviço de pesquisa de qualidade em genética e nefrologia infantil no âmbito do Sistema Único de Saúde.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Amélia Arcângela Teixeira Trindade - Coordenador / Anderson Ferreira da Cunha - Integrante / Fernanda Negrini Delgado - Integrante / ELISA SORENSEN MASCARIN - Integrante.
     Membro: Amelia Arcangela Teixeira Trindade.
  
  

Prêmios e títulos