Relatório de produção acadêmica da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)
Departamento de Medicina (Dmed)

Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
Campus São Carlos

Plataforma Lattes / outubro de 2020

Debora Gusmao Melo

É graduada em Medicina pela Universidade Federal de Sergipe (1991 a 1997), fez residência (1997 a 2000) em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), mestrado (2000 a 2002) e doutorado (2002 a 2006) em Ciências Biológicas (Genética) no Departamento de Genética da FMRP-USP. Desde 2006 é professora na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) em regime de dedicação exclusiva, tendo participado da fundação do Departamento de Medicina da UFSCar. Em 2011 fez estágio pós-doutoral no UnIGENe, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Portugal. Atualmente é professora associada no Departamento de Medicina da UFSCar e orientadora permanente no Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da UFSCar, que possui os cursos de mestrado e doutorado em Ciências da Saúde. Atua nas áreas de genética clínica, genética comunitária e aconselhamento genético. Desenvolve pesquisas com métodos qualitativos e/ou quantitativos sobre os seguintes temas: diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas, defeitos congênitos e deficiência intelectual, aconselhamento genético e saúde pública (estudos epidemiológicos, de gestão e de educação em genética médica). (Texto informado pelo autor)

http://lattes.cnpq.br/2587800992546559 (07/10/2020)

Rótulo/Grupo:

Bolsa CNPq:

Período de análise: 2006-2020

Endereço: Universidade Federal de São Carlos, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde da UFSCAR, Departamento de Medicina. Rodovia Washington Luís (SP-310), Km 235, Departamento de Medicina (área norte) Monjolinho 13565905 - São Carlos, SP - Brasil Telefone: (16) 33518340 Ramal: 8978 URL da Homepage: http://www.ufscar.br

Grande área: Ciências da Saúde

Área: Medicina

Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Artigos completos publicados em periódicos (50)
1. PALLONE, LETICIA VALERIO ; JESUS, FELIPE ALVES DE ; GONÇALVES, GLEICE ALINE ; NAVARRA, LAURA CARVALHO ; Melo, Débora Gusmão ; FERREIRA, RODRIGO ALVES ; Germano, Carla Maria Ramos. Effects of intrauterine latent iron deficiency on auditory neural maturation in full-term newborns. Jornal de Pediatria. v. 96, p. 202-209, issn: 0021-7557, 2020.
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Livros publicados/organizados ou edições (0)
Capítulos de livros publicados (1)
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Textos em jornais de notícias/revistas (0)
Trabalhos completos publicados em anais de congressos (0)
Resumos expandidos publicados em anais de congressos (0)
Resumos publicados em anais de congressos (125)
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113. FREITAS, E.L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; VIEIRA, T. ; PRIGMORE, E. ; MELO, D. G. ; KREPISCHI-SANTOS, A. ; ROSEMBERG, C. ; CARTER, N. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L.. Genetic analysis of Midline Facial Defects with Hypertelorism patients detected two submicroscopic chromosomal rearrangements in different locations of the genome. Em: 59th Annual Meeting - The American Society of Human Genetics, 2009, Honolulu. Program Guide - Poster: 2582, p. 730, 2009.
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114. SETOUE, C. S. ; MELO, D. G. ; FONTANELLA, B. J. B.. Representações Sociais dos profissionais de equipes de saúde da família sobre psicopatologia e Síndrome de Down. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Psiquiatria, 2009, São Paulo. Anais do Congresso, 2009.
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115. LESSA, A. C. O. ; TEIXEIRA FILHO, J. L. ; GOES, K. M. F. ; BARBOSA, C. A. A. ; MELO, D. G.. Inserção da Genética Médica no SUS: a experiência do ambulatório de genética médica da Universidade Federal de São Carlos. Em: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado/RS. Anais do congresso, p. 61, 2008.
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116. LESSA, A. C. O. ; MELO, D. G. ; TEIXEIRA FILHO, J. L. ; BARBOSA, C. A. A. ; GOES, K. M. F.. Inserção da Genética Médica no SUS: a experiência do ambulatório de Genética Médica da UFSCar. Em: XVI Congresso de Iniciação Científica da UFSCar, 2008, São Carlos. Anais de Eventos da UFSCar. São Carlos: EdUFSCar, v. 4, p. 788, 2008.
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117. TEIXEIRA FILHO, J. L. ; MELO, D. G. ; LESSA, A. C. O. ; OLIVEIRA, A. A. ; RAMOS, E. S.. O padrão normal da genitália externa avaliação antropométrica e pesquisa molecular de cromossomos sexuais. Em: XVI Congresso de Iniciação Científica da UFSCar, 2008, São Carlos. Anais de Eventos da UFSCar. São Carlos: EdUFSCar, v. 4, p. 786, 2008.
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118. SETOUE, C. S. ; MELO, D. G. ; FONTANELLA, B. J. B.. Representações Sociais dos profissionais das equipes de saúde da família do município de São Carlos sobre a Síndrome de Down. Em: XVI Congresso de Iniciação Científica da UFSCar, 2008, São Carlos. Anais de Eventos da UFSCar. São Carlos: EdUFSCar, v. 4, p. 792-792, 2008.
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119. Varga, C. R. R. ; MELLO, D. G. ; GERMANO, C. M. R. ; Souto, B. A. S. ; Chacha. S. G. F. ; Almeida, V. C.. Relato de experiência: o uso de simulações da prática profissional no processo de ensino-aprendizagem no curso de medicina da UFSCar. Em: 46o Congresso Brasileiro de Educação Médica, 2008, Salvador. Livro de resumos. Salvador, p. 55-55, 2008.
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120. RAMOS, E. S. ; ARAÚJO, A. ; MARTINHAGO, C. D. ; MARTELLI, L. ; REIS, R.M. ; MELO, D. G.. Six pregnancies in a woman with Turner syndrome including a case of holoprosencephaly. Em: European Human Genetics Conference, 2007, Nice. European Journal of Human Genetics - Poster: P0260, v. 15, p. 92, 2007.
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121. HUBER, J. ; RAMOS, E. S. ; MELO, D. G. ; MARTELLI, L.. Case report: patient with ring chromosome 4. Em: European Human Genetics Conference, 2007, Nice. European Journal of Human Genetics - Poster: P0397, v. 15, p. 122, 2007.
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122. MELO, D. G.; CANAS, M. C. T. ; PIMENTEL, A. L. ; SIMÕES, A. L.. Polymorphic genetic markers and birth weight. Em: European Human Genetics Conference, 2007, Nice. European Journal of Human Genetics - Poster: P1067, v. 15, p. 270, 2007.
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123. MELO, D. G.; GERMANO, C. M. R.. Avaliação e cuidado à saúde da criança. Em: III Workshop de Grupos de Pesquisa da UFSCar, 2007, São Carlos. Anais do Evento, 2007.
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124. MELO, D. G.; SIMÕES, A. L.. Polimorfismos genéticos e peso ao nascer. Em: Apresentações de Mestrados e Doutorados da FMRP-USP, v. 39, p. 305-306, 2006.
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125. GOMY, I. ; MELO, D. G. ; SILVA JR, W.A.. Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP. Em: 18o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. Anais do Evento, 2006.
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Artigos aceitos para publicação (1)
1. MAZZU-NASCIMENTO, T. ; MELO, D. G. ; EVANGELISTA, D. N. ; SILVA, T. V. ; SILVA, M. G. A. ; CABELLO, J. ; MATTOS, A. T. R. ; ABUBAKAR, O. ; SOUSA, A. S. ; MOREIRA, R. P. ; SOARES, M. V. V. N. ; SOUZA, L. C. ; RIBEIRO, A. M. F. ; CHAVEIRO, N. ; PORTO, C. C.. Fragilidade na formação dos profissionais de saúde quanto à Língua Brasileira de Sinais: reflexo na atenção à saúde dos surdos. AUDIOLOGY - COMMUNICATION RESEARCH (ACR). 2020.
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Apresentações de trabalho (36)
1. MELO, D. G. O papel da genética médica no SUS (on-line). 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
2. MELO, D. G. Efeitos embriofetais do uso de álcool na gestação (on-line). 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
3. MELO, D. G. Efeitos embriofetais do uso do alcool na gestação (on-line). 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
4. MELO, D. G. Aspectos Genéticos da Deficiência Intelectual (on-line). 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
5. MELO, D. G. Educação e genética médica: diretrizes para graduação e ensino à distância. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
6. MELO, D. G. Educação em genética médica para profissionais de saúde. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
7. MELO, D. G. Genética médica. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
8. MELO, D. G. Genética da deficiência intelectual. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
9. MELO, D. G. Princípios biológicos do desenvolvimento embriofetal humano e os defeitos congênitos. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
10. MELO, D. G. Too Young to Drink - efeitos do uso de álcool na gravidez. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
11. MELO, D. G. Genética comunitária na atenção primária à saúde. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
12. MELO, D. G. Oficina de vida diária na síndrome de Williams. 2019. Apresentação de Trabalho/Outra
13. MELO, D. G. Efeitos embriofetais do uso de álcool na gestação. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
14. DG, Melo. Ensino de genética médica na graduação: experiência. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
15. MELO, D. G. Efeitos embriofetais do uso de álcool na gestação. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
16. MELO, D. G. Princípios biológicos do desenvolvimento embriofetal humano. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
17. MELO, D. G. Modelo de Avaliação Biopsicossocial: índice brasileiro de funcionalidade. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
18. DG, Melo. Manejo da síndrome de Down na Atenção Primária à Saúde. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
19. MELO, D. G. Aconselhamento genético: aspectos éticos e sociais no contexto brasileiro. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
20. MELO, D. G. Genética médica comunitaria y el papel de la Atención Primaria de Salud en Brasil. 2016. Apresentação de Trabalho/Simpósio
21. MELO, D. G. Alterações teratogênicas nas arboviroses. 2016. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
22. MELO, D. G. Deficiência Intelectual: o olhar do médico geneticista. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
23. MELO, D. G. Genética comunitária: a inserção da genética médica no Sistema Único de Saúde em São Carlos, São Paulo, Brasil. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
24. MELO, D. G. Ensino de Genética Médica. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
25. MELO, D. G. Genética clínica: conceitos básicos em heredograma e padrões de herança. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
26. MELO, D. G. Aconselhamento Genético da Epidermólise Bolhosa. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
27. MELO, D. G.; PAULA, P. K. ; TOMAZ, R. V. V. ; RODRIGUES, S. A.. Competências em genética de profissionais da Atenção Primária à Saúde do município de São Carlos, SP. 2013. Apresentação de Trabalho/Comunicação
28. MELO, D. G. Doenças genéticas do tecido conjuntivo de interesse para o cirurgião vascular. 2013. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
29. SEQUEIROS, J. ; MELO, D. G.. ORPHANET - Rede de Doenças Raras. 2012. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
30. MELO, D. G. Acesso e regulamentação de doenças raras no SUS: testes genéticos. 2012. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
31. MELO, D. G. Aconselhamento genético da deficiência intelectual. 2012. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
32. MELO, D. G. Deficiência mental e aconselhamento genético. 2010. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
33. MELO, D. G. Deficiência mental e aconselhamento genético. 2010. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
34. MELO, D. G. Defeitos congênitos causados por teratógenos. 2009. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
35. MELO, D. G. Afecções neurológicas Infantis: as doenças genéticas. 2007. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
36. MELO, D. G. Genética Médica e Clínica. 2007. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
Demais tipos de produção bibliográfica (1)
1. CASTRO, A. M. ; AQUILANTE, A. G. ; BRESSAN, A. ; SANTANA, A. D. ; REIS JUNIOR, A. G. ; GERMANO, C. M. R. ; CRUZ, D. K. A. ; MELO, D. G. ; DEMARZO, M. M. P. ; ANDERSON, M. I. P.. Cardernos de atenção básica- Saúde na escola. Brasília: Ministério da Saúde. 2009. Publicação oficial Ministério da Saúde
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Produção técnica

Programas de computador com registro de patente (0)
Programas de computador sem registro de patente (0)
Produtos tecnológicos (0)
Processos ou técnicas (0)
Trabalhos técnicos (19)
1. MELO, D. G.; SEQUEIROS, J.. O desafio de incorporar testes genéticos na atenção à saúde no Brasil: uma proposta. 2012.
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2. ZANGIROLAMI, T. C. ; ARAUJO, P. H. S. S. ; MELO, D. G.. Parecer técnico sobre o Projeto Pedagógico do Curso de Bacharelado em Biotecnologia da UFSCar. 2008.
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3. MELO, D. G. Dificuldades e avanços nos recursos de inclusão para daltônicos. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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4. MELO, D. G.; PEZZO, M. ; FABRICIO, T.. Quarentena: Cuidados específicos de pessoas com doenças genéticas raras durante a pandemia pelo coronavírus. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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5. MELO, D. G.; FAGA, M. A. P. ; CARRIJO, D. C. M. ; GORLA, J. A. ; CAMPOS, C. A.. Orientações para pessoas com doenças raras e seus cuidadores durante a pandemia pelo COVID-19. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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6. MELO, D. G.; CARRIJO, D. C. M. ; FAGA, M. A. P. ; CAMPOS, C. A. ; RIBEIRO, G. S. ; COSTA, J. D. ; GORLA, J. A. ; MARTINI, L. C.. Gravidez e coronavírus. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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7. MELO, D. G.; FELIX, T.. Papel do médico geneticista na investigação da deficiência intelectual. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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8. MELO, D. G.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L.. Defeitos congênitos. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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9. MELO, D. G.; FAGA, M. A. P. ; CAMPOS, C. A. ; GORLA, J. A. ; LORENZ, V. R.. Pandemia, consumo de álcool e gestação: um olhar sobre os efeitos embriofetais nocivos do uso de álcool durante a gravidez. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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10. MELO, D. G.; SEEHABER, I.. Álcool na gestação: especialista reforça que não há dose segura e os riscos são expressivos. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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11. MELO, D. G.; MENEZES, L. ; FAGA, M. A. P. ; LORENZ, V. R. ; COSTA, J. D. ; GORLA, J. A. ; CAMPOS, C. A.. Café com aMMigos Um diálogo com Luciano Menezes, fundador da Associação de Miopatia Mitocondrial Integrada aos Grupos Organizados em prol da Saúde. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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12. MELO, D. G.; PEZZO, M. R. ; FABRICIO, T.. Quarentena: Riscos e cuidados na gravidez e puerpério durante a pandemia da Covid-19. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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13. MELO, D. G. Campanha Too Young to Drink. 2019. (Programa de rádio ou. 2019.
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14. MELO, D. G. Todos os profissionais de saúde precisam conhecer genética. 2019. (Programa de rádio ou. 2019.
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15. MELO, D. G.; SA, N. M. ; BATISTA, N. A. ; NETTO, R. C. M.. Audiência Pública da Subcomissão Permanente de Assuntos Sociais das Pessoas com Deficiência do Senado Federal. 2019. (Programa de rádio ou TV/Mesa. 2019.
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16. MELO, D. G.; ALMEIDA, L. B.. Dia internacional da síndrome de Down. 2018. (Programa de rádio ou. 2018.
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17. MELO, D. G.; PEZZO, M. R. ; OLIVEIRA, A. J. A.. Genética médica, doenças raras e como esses temas são tratados no SUS. 2018. (Programa de rádio ou. 2018.
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18. MELO, D. G.; ARATO, A. ; IGNATIOS, M.. Zika e microcefalia: qual o tamanho do problema?. 2016. (Programa de rádio ou. 2016.
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19. MELO, D. G.; RUSSO, T. L. ; BICALETO, G. C. ; MAYOR, E. S.. Doenças associadas à infecção pelo Zika vírus: microcefalia e Síndrome de Guillain Barré. 2016. (Programa de rádio ou. 2016.
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Demais tipos de produção técnica (14)
1. MELO, D. G. Curso EAD sobre Doenças Genéticas Raras na Atenção Primária à Saúde. 2019. Curso de curta duração ministrado/Outra
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2. DG, Melo. Microcurso 'Aconselhamento genético' durante o evento 'XII Semana da Biologia da UFSCar Sorocaba'. 2018. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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3. MELO, D. G. Minicurso 'Aconselhamento Genético'. 2017. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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4. MELO, DÉBORA G.; HEINRITZ, I. L.. Minicurso 'Genética Médica na Atenção Primária à Saúde'. 2017. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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5. DG, Melo. Minicurso 'Princípios de Genética Médica'. 2016. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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6. MELO, D. G.; ROCHE, L. ; LARRANDABURU, M. ; RAGGIO, V. ; TAPIE, A. ; GUECAIMBURU, R.. Curso de Genética Comunitaria. 2015. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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7. MELO, D. G.; ZEN, P. ; PESSOA, A.. Curso pré-congresso 'Aspectos genéticos da deficiência intelectual'. 2014. Curso de curta duração ministrado/Outra
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8. Melo, Débora Gusmão. Minicurso 'Princípios de Genética Médica'. 2013. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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9. MELO, D. G. Minicurso 'Princípios etiofisiopatológicos das doenças genéticas e aconselhamento genético'. 2010. Curso de curta duração ministrado/Outra
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10. MELO, D. G. Minicurso 'Os defeitos congênitos humanos'. 2009. Curso de curta duração ministrado/Outra
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11. MELO, D. G.; NHONCANSE, G. C.. Protocolo para acompanhamento clínico de indivíduos com síndrome de Down. 2009. Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Protocolo de acompanhamento clínico
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12. MELO, D. G.; BARRETO, R. C.. Protocolo para Investigação de Baixa Estatura. 2009. Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Protocolo de acompanhamento clínico
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13. MELO, D. G. Minicurso 'Tópicos de Genética Médica aplicados à clínica'. 2008. Curso de curta duração ministrado/Outra
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14. MELO, D. G. I Curso de Extensão em Genética Médica do Departamento de Medicina da UFSCar. 2008. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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Produção artística

Total de produção artística (0)

Orientações em andamento

Supervisão de pós-doutorado (0)
Tese de doutorado (0)
Dissertação de mestrado (2)
1. Natália Parenti Bicudo. Adaptação transcultural do questionário quot;Impacto da Neurofibromatose tipo 1 na Qualidade de Vida (INF1-QoL)quot; para a língua portuguesa. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de São Carlos, . Início: 2020.
  Orientador: Débora Gusmão Melo.
2. Michelle Melissa Miralda Buckley. Panorama epidemiológico dos defeitos congênitos em Honduras. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2019.
  Orientador: Débora Gusmão Melo.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (0)
Trabalho de conclusão de curso de graduação (1)
1. Elly Raquelina Flor Mataveia. Aplicabilidade clínica da técnica CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) no tratamento da anemia falciforme: uma revisão integrativa. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, . Início: 2020.
  Orientador: Débora Gusmão Melo.
Iniciação científica (1)
1. Renata Postel Moreira. Percepção de professores, preceptores e supervisores dos Cursos de Graduação em Enfermagem e Medicina da Universidade Federal de São Carlos sobre a atuação e o ensino de Genética. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Início: 2020.
  Orientador: Débora Gusmão Melo.
Orientações de outra natureza (0)

Supervisões e orientações concluídas

Supervisão de pós-doutorado (0)
Tese de doutorado (2)
1. Ricardo de Oliveira Correia. Efeitos do tratamento com Mentha piperita L. e Harpagophytum procumbens contra Schistosoma mansoni in vitro: análise proteômica. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2014.
  Supervisor: Débora Gusmão Melo.
2. Adriana Medaglia. Marcadores moleculares aplicados ao manejo racional de ovinos. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
  Supervisor: Débora Gusmão Melo.
Dissertação de mestrado (7)

Marcela Cesaretti Borilli. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com deficiência intelectual leve associada ao transtorno do espectro do autismo leve. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de São Carlos, . 2020.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Ellen Zapparoli Nunes de Carvalho. Estratégias de enfrentamento no processo de aconselhamento genético em situações de deficiência intelectual grave ou profunda: um estudo clínico-qualitativo. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de São Carlos, . 2019.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Érica Bueno Camargo de Oliveira. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com deficiência intelectual moderada em São Carlos, SP, Brasil. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de São Carlos, . 2019.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Daniele Trevizan Pera. Estudo dos efeitos de ligantes de receptores dos hormônios tireoideanos na pele íntegra e atrofiada, em modelo experimental. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientadores: Débora Gusmão Melo, Carla Maria Ramos Germano.
Adriana Rosolia Costa Sabagg. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2012.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Joice Margareth de Almeida Rodolpho. Avaliação do papel dos eosinófilos no reconhecimento e na modulação da resposta imune durante a Síndrome da Larva Migrans Visceral. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, . 2012.
Supervisor: Débora Gusmão Melo.
Moyses Costa Lemos. Comparação entre histologia e espectroscopia de fluorescência para avaliação de atrofia cutânea induzida por glicocorticóide em ratos. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de São Carlos, . 2010.
Orientadores: Débora Gusmão Melo, Carla Maria Ramos Germano.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (1)

Maristela Ribeiro Garcia de Paiva Lopes. Síndrome de Goldenhar: uma revisão da literatura. (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso Especialização Intervenção em Neuropediatria) - Universidade Federal de São Carlos, . 2007.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Trabalho de conclusão de curso de graduação (0)
Iniciação científica (26)

Ana Claudia Paesani Nascimento. Análise das alterações cromossômicas identificadas em pacientes atendidos em um serviço de genética médica entre 2006 e 2018 - parte 1. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2006.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Tatiane de Abreu. Análise das alterações cromossômicas identificadas em pacientes atendidos em um serviço de genética médica entre 2006 e 2018 - parte 2. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2006.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Heloísa Pastana Marsiglio. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com Epidermólise Bolhosa no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2019.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Amanda Rodrigues Vale. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2019.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Thamires Rosa dos Santos. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome do X-Frágil no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2019.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Aline Apis. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Cornelia de Lange no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2018.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rafaela Catelan Martins Pereira. Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Williams-Beuren no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2018.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rodrigo Alexandre Cerqueira da Silva. Influência da idade paterna na incidência de Neurofibromatose tipo 1: uma revisão sistemática de estudos observacionais sobre fatores de risco. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2018.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Júlia Lustosa Martinelli. Expectativas e motivações acerca do consumo de álcool durante a gravidez: um estudo clínico-qualitativo. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Cleyton Soares dos Santos. Epidemiologia de doenças genéticas e defeitos congênitos no município de São Carlos, SP: proposta de identificação a partir da Atenção Primária à Saúde.. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Hendrick Henrique Fernandes Gramasco. Teste genético para microdeleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada: uma revisão sistemática de estudos de acurácia diagnóstica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Flavia Hashizume Baptista. Consumo de álcool durante a gestação: rastreio em município do interior do Estado de São Paulo. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rodrigo Victor Viana Tomaz. Qualidade de vida de famílias com pacientes com deficiência intelectual moderada. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Stephania de Araújo Rodrigues. Qualidade de vida de famílias com pacientes com deficiência intelectual severa à profunda. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Natália Parenti Bicudo. Estudo clínico qualitativo sobre a qualidade de vida de pacientes com Neurofibromatose tipo 1. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Camila de Azevedo Silva. Avaliação do Programa de Triagem Neonatal de Hemoglobinopatias no município de São Carlos, SP. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Vanessa de Arruda Santos. O impacto dos testes genéticos moleculares no aconselhamento da deficiência intelectual. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Alessandra Miguel Kapp. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA: estudo molecular da síndrome de Williams e sua associação ao câncer folicular de tireoide. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos, . 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rodrigo Victor Viana Tomaz. Revisão Integrativa: Políticas públicas na área da saúde para pessoas com deficiência intelectual no Brasil. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Raphaela Martins Muniz Moreira. Percepções dos médicos do município de São Carlos a respeito do aconselhamento genético do câncer: o exemplo do câncer colorretal. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2011.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Raphaela Martins Muniz Moreira. Perfil epidemiológico das hemoglobinas variantes hereditárias em São Carlos, SP. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2011.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Geiza César Nhoncanse. Avaliação das Declarações de Nascido Vivo como fonte de informação das anomalias congênitas no município de São Carlos. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
José Eduardo Vitorino Galon. Estudo das representações sociais do daltonismo entre jovens de uma comunidade universitária. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
José Luis Teixeira Filho. O padrão antropométrico da genitália externa. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Ana Cecília de Oliveira Lessa. Revisão da casuística do Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Programa de Apoio ao Docente Recém Doutor da USFCar. 2008.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
César Seiji Setoue. Representações sociais dos profissionais das equipes de saúde da família do município de São Carlos sobre a síndrome de Down. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. 2008.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Orientações de outra natureza (40)

Ana Claudia Paesani Nascimento. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2018.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Thalia Silva Saraiva. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2018.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Érica Letícia Angelo Liberato. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Heloísa Pastana Marsiglio. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Tatiane de Abreu. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Thamires Rosa dos Santos. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Giulia Zanata Rossi. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica.. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
João Marcos da Silva Fischer. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica.. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2017.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rafaela Catelan Martins Pereira. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rodrigo Alexandre Cerqueira da Silva. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Andreia Agraso Gusmao. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Thamires Rosa dos Santos. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica.. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2016.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Rafael da Silva Ramos. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Ester Simon Borges. Programa Jovens Talentos para Ciência: Teste genético para microdeleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada - uma revisão sistemática de estudos de acurácia diagnóstica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Bianca de Campos Matuella. Programa Jovens Talentos para Ciência: Teste genético para microdeleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada - uma revisão sistemática de estudos de acurácia diagnóstica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Júlia Lustosa Martinelli. Programa Jovens Talentos para Ciência: Consumo de álcool durante a gestação: rastreio em município do interior do Estado de São Paulo. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Klenia Bethania Bispo Rocha. Programa Jovens Talentos para Ciência: Consumo de álcool durante a gestação: rastreio em município do interior do Estado de São Paulo. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Daniel Lima Gomes da Costa. Programa Jovens Talentos para Ciência: Epidemiologia de doenças genéticas e defeitos congênitos no município de São Carlos, SP - proposta de identificação a partir da Atenção Primária à Saúde. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Pablo Dieguez Altaffer. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Luciana França da Silva. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2015.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Flávia Hashizume Baptista. Programa Jovens Talentos para Ciência: Estudo sobre as competências em genética dos profissionais de nível médio e dos agentes comunitários de saúde que atuam na atenção primária à saúde em São Carlos, SP. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Hendrick Henrique Fernandes Gramasco. Programa Jovens Talentos para Ciência: Estudo sobre as competências em genética dos profissionais de nível médio e dos agentes comunitários de saúde que atuam na atenção primária à saúde em São Carlos, SP. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Cleyton Soares dos Santos. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Flávia Hashizume Baptista. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Hendrick Henrique Fernandes Gramasco. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2014.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Stephania de Araújo Rodrigues. Programa Jovens Talentos para Ciência: Estudo sobre as competências em genética dos profissionais da atenção primária à saúde em São Carlos, SP. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Pamela Karen de Paula. Programa Jovens Talentos para Ciência: Estudo sobre as competências em genética dos profissionais da atenção primária à saúde em São Carlos, SP. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Thais Potter Cardeira Pedro. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Elias Farias. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Pamela Karen de Paula. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2013.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Vanessa de Arruda Santos. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2012.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Camila de Azevedo Silva. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2012.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Paula Tiemi Fujioka. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2012.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Paulo Vitor Sola Gimenes. PROEXT - Aconselhamento genético de famílias de pacientes com deficiência mental da APAE de São Carlos. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Ministério de Educação e Cultura. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Letícia Maria de Amorim Storniolo. PROEXT - Aconselhamento genético de famílias de pacientes com deficiência mental da APAE de São Carlos. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Ministério de Educação e Cultura. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Raphael Battisti. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Mirella Cuziol. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2010.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Caroline Klein Diniz. Atividade Complementar de Integração Ensino, Pesquisa e Extensão: Tópicos em genética médica. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, Pró-Reitoria de Extensão da UFSCar. 2009.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Geiza César Nhoncanse. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2009.
Orientador: Débora Gusmão Melo.
Eric Drizlionoks. Ambulatório de Genética Médica da UFSCar. (Medicina) - Universidade Federal de São Carlos, . 2009.
Orientador: Débora Gusmão Melo.

Projetos de pesquisa

Total de projetos de pesquisa (29)

2020-Atual. Adaptacao transcultural do questionario Impacto da Neurofibromatose tipo 1 na Qualidade de Vida (INF1-QoL) para a lingua portuguesa
Descrição: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética, com prevalência de 1:2.500 a 1:4.000, que afeta indivíduos de ambos os sexos. O gene NF1, responsável pela doença, é um gene supressor tumoral, de forma que os indivíduos acometidos por mutações patogênicas são mais susceptíveis ao desenvolvimento de tumores, especialmente no tecido nervoso central e periférico. O risco de neoplasias benignas e malignas e a evolução imprevisível da doença obrigam a um seguimento regular dos indivíduos com NF1, com realização de uma série de medidas específicas de cuidado antecipatório. Por se tratar de uma doença crônica que exige seguimento longitudinal, a NF1 pode impactar na qualidade de vida dos indivíduos acometidos. Atualmente existem vários instrumentos psicométricos (questionários ou escalas) para avaliação de qualidade de vida individual e, por meio desses instrumentos, é possível mensurar o impacto de uma doença na vida das pessoas. Reconhecendo a necessidade de um instrumento para mensurar especificamente a qualidade de vida de pacientes com NF1, um grupo de pesquisadores de Londres, coordenado pela Profa. Rosalie Ferner (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, Department of Neurology United Kingdom, London), elaborou um questionário específico, intitulado Impact of NF1 on Quality of Life (INF1-QoL). Este projeto de pesquisa objetiva realizar a adaptação transcultural do questionário INF1-QoL do inglês para o português. Metodologicamente, o processo de adaptação do INF1-QoL será realizado em seis etapas: (1) o instrumento original, na versão inglesa, será traduzido para o idioma português de forma independente, por duas pesquisadoras brasileiras experientes e fluentes em inglês; (2) uma versão consolidada do questionário em português será elaborada, sintetizando as duas traduções realizadas na etapa anterior; (3) o instrumento consolidado será retrotraduzido para o inglês, por duas professoras nativas de língua inglesa, sendo uma de origem norte-americana e outra de origem britânica; (4) será realizada revisão técnica e avaliação da equivalência semântica, por meio da comparação das três versões do instrumento - versão original em inglês, versão traduzida em português e versões retrotraduzidas em inglês - dessa revisão resultará uma nova versão consolidada do questionário em português; (5) o novo instrumento consolidado será analisado por especialistas da área da saúde, médicos e enfermeiros, para avalição da clareza e do grau de compreensão de cada questão; e (6) será realizado um pré-teste, com aplicação do instrumento junto a indivíduos adultos com diagnóstico de NF1, para avaliação da aceitabilidade, compreensão e aplicabilidade do questionário adaptado. Dessa forma, pretendemos contribuir com a investigação do impacto da NF1 na qualidade de vida dos indivíduos brasileiros acometidos. Em última instância, almejamos colaborar com os esforços do Ministério da Saúde para implantar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS e cooperar para uma melhor assistência aos pacientes com doenças genéticas raras no Brasil.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Natália Parenti Bicudo - Integrante. Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2020-Atual. Percepcao de professores, preceptores e supervisores dos Cursos de Graduacao em Enfermagem e Medicina da Universidade Federal de Sao Carlos sobre a atuacao e o ensino de Genetica
Descrição: Introdução: A Genética é uma área de conhecimento que apresentou crescimento exponencial nas últimas décadas. Adicionalmente, a mudança do perfil epidemiológico tornou as doenças genéticas cada vez mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar as doenças com componente genético, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma ética e diligente, passou a ser competência desejável para todos os profissionais de saúde, impactando nas suas formações durante a graduação. Um entrave no processo de ensino-aprendizagem de Genética junto aos estudantes da saúde pode ser a própria formação dos docentes, tutores, supervisores e preceptores, que são modelos para seus alunos.#10;Objetivo: Este projeto objetiva investigar a percepção de professores, enfermeiros supervisores dos estudantes do Curso de Graduação em Enfermagem e médicos preceptores dos estudantes do Curso de Graduação em Medicina sobre a atuação e o ensino de Genética.#10;Metodologia: Trata-se de pesquisa quantitativa, de corte transversal, descritiva, que será desenvolvida com professores, supervisores e preceptores dos cursos de Enfermagem e Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). A coleta de dados ocorrerá por meio de um questionário autoaplicável com 30 perguntas, pertinentes aos objetivos da pesquisa. Os resultados serão manejados e analisados de forma anônima, sem identificação dos participantes, e serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência dos pesquisadores, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa.#10;Resultados esperados: Em última instância este projeto pretende contribuir com a formação acadêmica dos graduandos dos cursos de Enfermagem e Medicina da UFSCar e, dessa forma, colaborar para a construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no Sistema Único de Saúde.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Renata Postel Moreira - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2019-Atual. Panorama epidemiologico dos defeitos congenitos em Honduras
Descrição: Introdução: Defeitos congênitos são responsáveis por cerca de 20% da mortalidade entre crianças menores de cinco anos na América Latina e no Caribe. A vigilância dos defeitos congênitos, bem como a implementação de programas de triagem neonatal, são recomendações da Organização Mundial de Saúde para países em desenvolvimento. Apesar disso, não localizamos nenhum estudo recente realizado em Honduras que possa fornecer uma visão geral do impacto dos defeitos congênitos na morbimortalidade infantil.#10;Objetivos: Este projeto objetiva investigar o panorama epidemiológico dos defeitos congênitos no território hondurenho, analisando sua incidência e seu impacto na mortalidade infantil. Adicionalmente pretende-se analisar os dados de triagem neonatal disponíveis.#10;Métodos: Trata-se de uma investigação observacional, descritiva e retrospectiva, realizada a partir de levantamento de dados dos hospitais públicos dos 18 Departamentos hondurenhos, junto ao Instituto Nacional de Estadística (INE) à Secretaria de Salud de Honduras (SESAL) e ao Instituto Hondurenho de Seguridade Social (IHSS). Pretende-se coletar informações dos anos de 2014 a 2018, sobre número de nascidos-vivos, incidência e mortalidade infantil em menores de um ano por defeito congênito, além dos tipos de defeitos. Sobre a triagem neonatal, pretende-se coletar informações a respeito de cobertura e doenças investigadas. Os dados coletados nesse estudo serão manejados e analisados de forma anônima, sem identificação nominal das pessoas, e serão apresentados em frequências e porcentagens, em figuras e tabelas.#10;Resultados esperados: A partir da análise e reflexão dos dados coletados, almejamos propor medidas de saúde pública que permitam reduzir incidência, mortalidade infantil e morbidade por defeitos congênitos em Honduras. Em última instância, pretendemos contribuir para implementação de medidas de prevenção primária e secundária de defeitos congênitos em Honduras, colaborando assim com o controle da mortalidade infantil no país.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Michelle Melissa Miralda Buckley - Integrante / Lindsay Borjas Aguilar - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa. Número de produções C, T A: 1 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2017-2018. Influencia da idade paterna na incidencia de Neurofibromatose tipo 1: uma revisao sistematica de estudos observacionais sobre fatores de risco
Descrição: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das patologias genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Levantamento publicado em 2013 estima a existência de cerca de 80 mil pacientes com NF1 no Brasil e aproximadamente 1,5 milhões no mundo. A doença é causada por mutações heterozigóticas no gene supressor tumoral NF1, localizado em 17q11.2. Tem, portanto, herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são originados por mutação de novo. Há evidências que sugerem que a idade paterna avançada pode estar associada a risco aumentado de prole com NF1. Essa revisão sistemática de estudos observacionais sobre fatores de risco pretende responder a seguinte pergunta: qual a incidência de NF1 na prole de homens com idade paterna avançada em relação a pais considerados jovens? Para isso será feita pesquisa em cinco bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo Medical Subject Headings, selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 1997 e dezembro de 2017. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância, pretendemos reunir informações que suportem o aconselhamento genético adequado para homens em idade reprodutiva avançada.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Rodrigo Alexandre Cerqueira da Silva - Integrante / Tatiane Belz Araujo - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 1 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2017-Atual. Estrategias de enfrentamento no processo de aconselhamento genetico em situacoes de deficiencia intelectual grave ou profunda: um estudo clinico-qualitativo
Descrição: Estratégias de enfrentamento são técnicas utilizadas pelos indivíduos para se adaptarem às situações adversas e são tradicionalmente classificadas como centradas no problema, na emoção, nas relações interpessoais, ou fundamentadas na espiritualidade/religiosidade. Pais que possuem um filho com deficiência intelectual (DI) vivenciam sentimentos ambíguos e as estratégias de enfrentamento utilizadas por eles indicarão o sentido das suas experiências. A caracterização e o entendimento dessas estratégias podem ser úteis em intervenções clínicas e no planejamento de políticas públicas de saúde. Esta pesquisa objetiva investigar as estratégias de enfrentamento utilizadas por mães de pacientes com DI grave ou profunda durante o processo de aconselhamento genético. Trata-se de estudo clínico-qualitativo, no qual participaram 15 mães de pacientes com DI grave ou profunda, escolhidas por conveniência. Os dados foram coletados por meio de entrevistas individuais semiestruturadas. Os relatos foram gravados, transcritos e investigados pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados são discutidos por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se contribuir para assistência à saúde prestada às famílias e aos pacientes com DI, orientando o planejamento e a implantação de intervenções adequadas.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Bruno José Barcellos Fontanella - Integrante / Stephania de Araújo Rodrigues - Integrante / Ellen Zapparoli Nunes de Carvalho - Integrante / Crispim Antonio Campos - Integrante. Número de produções C, T A: 1 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2017-Atual. Qualidade de vida de familias que tem filhos com doencas geneticas raras e/ou deficiencia intelectual
Descrição: Este projeto pretende investigar o impacto de doenças genéticas raras e da deficiência intelectual na qualidade de vida de famílias brasileiras. Esta é uma pesquisa descritiva e transversal, na qual serão convidadas a participar famílias que têm filhos com síndromes genéticas raras (a princípio, síndromes de Cornelia de Lange, Williams-Beuren, Rubinstein-Taybi e epidermólise bolhosa) e famílias que tem filhos com deficiência intelectual de causa não determinada (de grau leve ou moderado, com ou sem transtorno do espectro do autismo associado). A coleta de dados será feita pelo preenchimento de formulários com informações sociodemográficas da família, informações clínicas sobre os filhos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton e Brody em relação ao filho afetado, além da Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQoLS). A BCFQoLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com algum tipo de deficiência. É composta por 25 itens, divididos em cinco domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente). Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQoLS, e investigaremos a influência de fatores socioambientais e pessoais dos indivíduos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual sobre a qualidade de vida familiar. O nível de significância adotado nas análises estatísticas será de 5%. Em última instância, pretendemos contribuir para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual, e suas famílias, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Mestrado acadêmico: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Rafaela Catelan Martins Pereira - Integrante / Thamires Rosa dos Santos - Integrante / Aline Apis - Integrante / Heloisa Pastana Marsiglio - Integrante / Rui Fernando Pilotto - Integrante / Marcela Cesaretti Borilli - Integrante / Érica Bueno Camargo de Oliveira - Integrante / Amanda Rodrigues Vale - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de SP - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de SP - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 16 / Número de orientações: 6
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: Este projeto pretende investigar o impacto de doenças genéticas raras e da deficiência intelectual na qualidade de vida de famílias brasileiras. Esta é uma pesquisa descritiva e transversal, na qual serão convidadas a participar famílias que têm filhos com síndromes genéticas raras (a princípio, síndromes de Cornelia de Lange, Williams-Beuren, Rubinstein-Taybi e epidermólise bolhosa) e famílias que tem filhos com deficiência intelectual de causa não determinada (de grau leve ou moderado, com ou sem transtorno do espectro do autismo associado). A coleta de dados será feita pelo preenchimento de formulários com informações sociodemográficas da família, informações clínicas sobre os filhos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton e Brody em relação ao filho afetado, além da Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQoLS). A BCFQoLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com algum tipo de deficiência. É composta por 25 itens, divididos em cinco domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente). Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQoLS, e investigaremos a influência de fatores socioambientais e pessoais dos indivíduos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual sobre a qualidade de vida familiar. O nível de significância adotado nas análises estatísticas será de 5%. Em última instância, pretendemos contribuir para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual, e suas famílias, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (3) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / T. R. Santos - Integrante / H. P. Marsiglio - Integrante / Aline Apis - Integrante / Rafaela C.M. Pereira - Integrante / Marcela C. Borilli - Integrante / Rui F. Piloto - Integrante / Erica Bueno Carvalho de Oliveira - Integrante / Amanda Rodrigues Vale - Integrante.
Membro: Carla Maria Ramos Germano.
2016-Atual. Expectativas e motivacoes acerca do consumo de alcool durante a gravidez: um estudo clinico-qualitativo.
Descrição: O consumo de álcool durante a gravidez é um problema de saúde pública em função da alta prevalência e das repercussões materno-fetais. O álcool é um teratógeno associado a diversos prejuízos no desenvolvimento embriofetal, especialmente no cérebro, que é o órgão mais vulnerável. A quantidade segura de álcool que uma grávida poderia consumir não está definida, por isso recomenda-se abstinência total durante toda gestação. Este projeto pretende investigar as expectativas e motivações para consumo de álcool durante a gravidez em um grupo de mulheres da cidade de São Carlos, São Paulo. Trata-se de pesquisa clínico-qualitativa, exploratória, na qual 15 mulheres que estiveram grávidas durante o ano de 2015, e que na ocasião do puerpério foram identificadas como consumidoras de bebida alcoólica durante a gravidez por meio do instrumento de rastreio T-ACE, serão entrevistadas em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados serão organizados em categorias e temas, que serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se contribuir com assistência à saúde prestada à mulher e colaborar para construção de um programa de prevenção de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e defeitos congênitos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Júlia Lustosa Martinelli - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 3 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: O consumo de álcool durante a gravidez é um problema de saúde pública em função da alta prevalência e das repercussões materno-fetais. O álcool é um teratógeno associado a diversos prejuízos no desenvolvimento embriofetal, especialmente no cérebro, que é o órgão mais vulnerável. A quantidade segura de álcool que uma grávida poderia consumir não está definida, por isso recomenda-se abstinência total durante toda gestação. Este projeto pretende investigar as expectativas e motivações para consumo de álcool durante a gravidez em um grupo de mulheres da cidade de São Carlos, São Paulo. Trata-se de pesquisa clínico-qualitativa, exploratória, na qual 15 mulheres que estiveram grávidas durante o ano de 2015, e que na ocasião do puerpério foram identificadas como consumidoras de bebida alcoólica durante a gravidez por meio do instrumento de rastreio T-ACE, serão entrevistadas em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados serão organizados em categorias e temas, que serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se contribuir com assistência à saúde prestada à mulher e colaborar para construção de um programa de prevenção de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e defeitos congênitos.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Julia Lustosa Martinelli - Integrante.
Membro: Carla Maria Ramos Germano.
2015-2020. Epidemiologia de doencas geneticas e defeitos congenitos no municipio de Sao Carlos, SP: proposta de identificacao a partir da Atencao Primaria a Saude.
Descrição: A genética médica lida com doenças individualmente raras, mas que somadas constituem um grupo considerável de enfermidades, responsáveis por boa parte das internações pediátricas, deficiências físicas, sensoriais e intelectuais. Além disso, várias síndromes genéticas de predisposição hereditária para câncer e doenças neurodegenerativas progressivas já foram identificadas. A prevalência de doença genética e defeito congênito no Brasil não é diferente daquela encontrada em outras partes do mundo e, de modo geral, 3 a 5% dos recém-nascidos brasileiros apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos. Recentemente foi aprovada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras (PNAPDR) no SUS e, de acordo com essa Política, a Atenção Primária à Saúde (APS) é responsável pela coordenação do cuidado de saúde e realização de seguimento a longo prazo da população de pacientes com doença genética e/ou defeito congênito que está registrada sob sua responsabilidade. Nessa Política foram estabelecidas nove atribuições específicas de responsabilidade da APS que incluem mapeamento de pessoas com ou sob risco de desenvolver doenças genéticas e/ou anomalias congênitas para encaminhamento regulado, promoção de educação em saúde com objetivos de prevenção, seguimento clínico após diagnóstico e aconselhamento genético, e atenção domiciliar em casos específicos. Esse projeto de pesquisa pretende colaborar com o esforço do Ministério da Saúde para implantar a PNAPDR e contribuir para uma melhor assistência aos pacientes com doenças genéticas raras e defeitos congênitos no Brasil. Para isso, objetivamos: (1) contribuir para validação de um instrumento (Ficha A-Gen) capaz de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos no contexto da Estratégia de Saúde da Família; (2) realizar busca ativa de casos suspeitos de doenças de provável etiologia genética em uma Unidade de Saúde da Família (USF); e (3) determinar a prevalência de casamento consanguíneo e outros fatores de risco (inclusive socioambientais) para doenças genéticas e defeitos congênitos nessa mesma USF. Esse é um estudo observacional, descritivo e analítico, realizado em corte transversal, que será desenvolvido na cidade de São Carlos, São Paulo. Investigaremos uma amostra probabilística aleatória simples, representativa das famílias cadastradas na USF Antenor Garcia, por meio do preenchimento da Ficha A, preconizada pelo Ministério da Saúde para toda rede de APS do país, e da Ficha A-Gen, desenvolvida especificamente com objetivo de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos na APS. A integração das duas fichas permitirá a exploração de associação entre doenças genéticas e defeitos congênitos com outras informações, como condições socioeconômicas, moradia, saneamento básico e condições de saúde em geral. Os resultados serão analisados estatisticamente e o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e defeitos congênitos na cidade de São Carlos e região, plenamente inserida no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi - Integrante / Cleyton Soares dos Santos - Integrante / Daniel Lima Gomes da Costa - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 3 / Número de orientações: 2
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: A genética médica lida com doenças individualmente raras, mas que somadas constituem um grupo considerável de enfermidades, responsáveis por boa parte das internações pediátricas, deficiências físicas, sensoriais e intelectuais. Além disso, várias síndromes genéticas de predisposição hereditária para câncer e doenças neurodegenerativas progressivas já foram identificadas. A prevalência de doença genética e defeito congênito no Brasil não é diferente daquela encontrada em outras partes do mundo e, de modo geral, 3 a 5% dos recém-nascidos brasileiros apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos. Recentemente foi aprovada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras (PNAPDR) no SUS e, de acordo com essa Política, a Atenção Primária à Saúde (APS) é responsável pela coordenação do cuidado de saúde e realização de seguimento a longo prazo da população de pacientes com doença genética e/ou defeito congênito que está registrada sob sua responsabilidade. Nessa Política foram estabelecidas nove atribuições específicas de responsabilidade da APS que incluem mapeamento de pessoas com ou sob risco de desenvolver doenças genéticas e/ou anomalias congênitas para encaminhamento regulado, promoção de educação em saúde com objetivos de prevenção, seguimento clínico após diagnóstico e aconselhamento genético, e atenção domiciliar em casos específicos. Esse projeto de pesquisa pretende colaborar com o esforço do Ministério da Saúde para implantar a PNAPDR e contribuir para uma melhor assistência aos pacientes com doenças genéticas raras e defeitos congênitos no Brasil. Para isso, objetivamos: (1) contribuir para validação de um instrumento (Ficha A-Gen) capaz de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos no contexto da Estratégia de Saúde da Família; (2) realizar busca ativa de casos suspeitos de doenças de provável etiologia genética em uma Unidade de Saúde da Família (USF); e (3) determinar a prevalência de casamento consanguíneo e outros fatores de risco (inclusive socioambientais) para doenças genéticas e defeitos congênitos nessa mesma USF. Esse é um estudo observacional, descritivo e analítico, realizado em corte transversal, que será desenvolvido na cidade de São Carlos, São Paulo. Investigaremos uma amostra probabilística aleatória simples, representativa das famílias cadastradas na USF Antenor Garcia, por meio do preenchimento da Ficha A, preconizada pelo Ministério da Saúde para toda rede de APS do país, e da Ficha A-Gen, desenvolvida especificamente com objetivo de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos na APS. A integração das duas fichas permitirá a exploração de associação entre doenças genéticas e defeitos congênitos com outras informações, como condições socioeconômicas, moradia, saneamento básico e condições de saúde em geral. Os resultados serão analisados estatisticamente e o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e defeitos congênitos na cidade de São Carlos e região, plenamente inserida no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / RENATA GIANNECCHINI BONGIOVANNI KISHI - Integrante.
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2015-2019. Teste genetico para microdelecao 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congenita isolada: uma revisao sistematica de estudos de acuracia diagnostica
Descrição: A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais prevalente das síndromes de microdeleção, consistindo, habitualmente, na perda heterozigótica de 3 megabases (Mb) no braço longo do cromossomo 22. Sua prevalência varia de 1 para 5.950 a 1 para 4.000 nascidos vivos. Os principais órgãos afetados são derivados embrionários dos terceiro e quarto arcos branquiais: musculatura e ossos da cabeça e pescoço, glândulas paratireoides, timo e coração. Cardiopatias congênitas afetam 77% dos pacientes, com predominância daquelas que envolvem as vias de saída do coração as conotruncais. As manifestações fenotípicas da síndrome são muito variáveis e podem ser bastante frustras e, dentre as manifestações clínicas que levantam a suspeita de SD22q11.2, as cardiopatias são as mais relevantes. Deleções cromossômicas menores que 5Mb não são passíveis de detecção pelo cariótipo convencional (com bandeamento G e nível de resolução entre 400 e 500 bandas), sendo, portanto, necessária realização de teste genético molecular para diagnóstico da SD22q11.2. Com o surgimento de novas técnicas moleculares de menor custo, a discussão sobre quais pacientes devem ser testados para SD22q11.2 vem crescendo. Essa revisão sistemática da literatura pretende responder a seguinte pergunta: existe indicação para realizar teste genético molecular para diagnóstico de SD22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada? Para isso, será feita pesquisa em 5 bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo Medical Subject Headings, selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 2004 e março de 2015. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância pretende-se contribuir para síntese do conhecimento científico produzido sobre esta temática, para racionalização da incorporação de tecnologia genômica na saúde e para uma melhor assistência aos pacientes com doenças raras.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Hendrick Henrique Fernandes Gramasco - Integrante / Ester Simon Borges - Integrante / Bianca de Campos Matuella - Integrante / Meliza Goi Roscani - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.Número de orientações: 3
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais prevalente das síndromes de microdeleção, consistindo, habitualmente, na perda heterozigótica de 3 megabases (Mb) no braço longo do cromossomo 22. Sua prevalência varia de 1 para 5.950 a 1 para 4.000 nascidos vivos. Os principais órgãos afetados são derivados embrionários dos terceiro e quarto arcos branquiais: musculatura e ossos da cabeça e pescoço, glândulas paratireoides, timo e coração. Cardiopatias congênitas afetam 77% dos pacientes, com predominância daquelas que envolvem as vias de saída do coração ? as conotruncais. As manifestações fenotípicas da síndrome são muito variáveis e podem ser bastante frustras e, dentre as manifestações clínicas que levantam a suspeita de SD22q11.2, as cardiopatias são as mais relevantes. Deleções cromossômicas menores que 5Mb não são passíveis de detecção pelo cariótipo convencional (com bandeamento G e nível de resolução entre 400 e 500 bandas), sendo, portanto, necessária realização de teste genético molecular para diagnóstico da SD22q11.2. Com o surgimento de novas técnicas moleculares de menor custo, a discussão sobre quais pacientes devem ser testados para SD22q11.2 vem crescendo. Essa revisão sistemática da literatura pretende responder a seguinte pergunta: existe indicação para realizar teste genético molecular para diagnóstico de SD22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada? Para isso, será feita pesquisa em 5 bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo Medical Subject Headings, selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 2004 e março de 2015. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância pretende-se contribuir para síntese do conhecimento científico produzido sobre esta temática, para racionalização da incorporação de tecnologia genômica na saúde e para uma melhor assistência aos pacientes com doenças raras.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / H. H. F. Gramasco - Integrante / Ester Simon Borges - Integrante / Bianca de Campos Matuella - Integrante / Meliza Goi Roscani - Integrante.
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2015-2017. Consumo de alcool durante a gestacao: rastreio em municipio do interior do Estado de Sao Paulo
Descrição: O consumo de álcool durante a gravidez é um problema preocupante de saúde pública, em função da alta prevalência e das repercussões materno-fetais. O álcool causa alterações homeostásicas na gestante e atravessa a barreira placentária, causando teratogenicidade embriofetal. A quantidade segura de álcool que uma grávida poderia consumir não está bem definida na literatura, por isto, recomenda-se abstinência total durante toda gestação. Os objetivos dessa pesquisa são: (1) avaliar a prevalência de consumo de álcool durante a gravidez em uma amostra de puérperas da cidade de São Carlos, SP; (2) investigar fatores sociodemográficos, reprodutivos e dos recém-nascidos associados ao maior risco de consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez nessa amostra; e (3) promover educação em saúde relacionada a hábitos de vida saudáveis. Trata-se de pesquisa descritiva, transversal, que será desenvolvida na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, sobre amostra de conveniência, recrutada de forma sequencial, no período de junho a dezembro de 2015. A coleta de dados será realizada com auxílio de roteiro pré-definido para as informações sociodemográficas, reprodutivas e do recém-nascido, e preenchimento do questionário T-ACE, para identificação do padrão de consumo alcoólico. Após a coleta dos dados, as mulheres receberão material educativo sobre hábitos de vida saudáveis e eventuais dúvidas serão sanadas. Os resultados serão analisados estatisticamente e o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretende-se que esse estudo contribua com a assistência à saúde prestada à mulher e sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e defeitos congênitos, na região.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Flávia Hashizume Baptista - Integrante / Klenia Bethania Bispo Rocha - Integrante / Júlia Lustosa Martinelli - Integrante / Rodrigo Alves Ferreira - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 2 / Número de orientações: 3
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: O consumo de álcool durante a gravidez é um problema preocupante de saúde pública, em função da alta prevalência e das repercussões materno-fetais. O álcool causa alterações homeostásicas na gestante e atravessa a barreira placentária, causando teratogenicidade embriofetal. A quantidade segura de álcool que uma grávida poderia consumir não está bem definida na literatura, por isto, recomenda-se abstinência total durante toda gestação. Os objetivos dessa pesquisa são: (1) avaliar a prevalência de consumo de álcool durante a gravidez em uma amostra de puérperas da cidade de São Carlos, SP; (2) investigar fatores sociodemográficos, reprodutivos e dos recém-nascidos associados ao maior risco de consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez nessa amostra; e (3) promover educação em saúde relacionada a hábitos de vida saudáveis. Trata-se de pesquisa descritiva, transversal, que será desenvolvida na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, sobre amostra de conveniência, recrutada de forma sequencial, no período de junho a dezembro de 2015. A coleta de dados será realizada com auxílio de roteiro pré-definido para as informações sociodemográficas, reprodutivas e do recém-nascido, e preenchimento do questionário T-ACE, para identificação do padrão de consumo alcoólico. Após a coleta dos dados, as mulheres receberão material educativo sobre hábitos de vida saudáveis e eventuais dúvidas serão sanadas. Os resultados serão analisados estatisticamente e o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretende-se que esse estudo contribua com a assistência à saúde prestada à mulher e sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e defeitos congênitos, na região.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Rodrigo Alves Ferreira - Integrante / Julia Lustosa Martinelli - Integrante / Flávia Hashizume Baptista - Integrante / Klenia Bethania Bispo Rocha - Integrante.
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2014-2018. Qualidade de vida de familias com pacientes com deficiencia intelectual: um estudo clinico-qualitativo
Descrição: Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo muitas doenças genéticas raras. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Esse projeto pretende investigar o impacto da DI na dinâmica e na qualidade de vida familiar, considerando a gravidade da deficiência. Trata-se de pesquisa clínica-qualitativa, na qual 30 mães de pacientes com DI (15 com DI moderada e 15 com DI severa a profunda) serão entrevistadas em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica dos pesquisadores, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com deficiência intelectual no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Stephania de Araújo Rodrigues - Integrante / Rodrigo Victor Viana Tomaz - Integrante / Vanessa de Arruda Santos - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de SP - Bolsa. Número de produções C, T A: 3 / Número de orientações: 2
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo muitas doenças genéticas raras. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Esse projeto pretende investigar o impacto da DI na dinâmica e na qualidade de vida familiar, considerando a gravidade da deficiência. Trata-se de pesquisa clínica-qualitativa, na qual 30 mães de pacientes com DI (15 com DI moderada e 15 com DI severa a profunda) serão entrevistadas em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica dos pesquisadores, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com deficiência intelectual no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Stephania de Araújo Rodrigues - Integrante / Rodrigo Victor Viana Tomaz - Integrante / Vanessa de Arruda Santos - Integrante.
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2014-2016. Estudo clinico qualitativo sobre a qualidade de vida de pacientes com Neurofibromatose tipo 1
Descrição: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Tem herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são familiares. É caracterizada por grande variabilidade de expressão fenotípica e, como a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade, o diagnóstico a partir de características clínicas é possível na maior parte dos casos. A grande variação de fenótipo clínico, o risco de neoplasias benignas e malignas, e a evolução imprevisível da doença, obriga a um seguimento médico regular dos pacientes. Este projeto pretende investigar o impacto da NF1 na dinâmica e na qualidade de vida de indivíduos adultos, considerando a gravidade da doença. Trata-se de pesquisa clínica qualitativa, na qual 12 a 15 pacientes com NF1 serão avaliados clinicamente e entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Adicionalmente, será aplicado o questionário WHOQOL-100, desenvolvido pela OMS, para mensurar qualidade de vida. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com NF1 no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Germano, Carla Maria Ramos - Integrante / Natália Parenti Bicudo - Integrante / Balduíno Ferreira de Menezes Neto - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 5 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Tem herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são familiares. É caracterizada por grande variabilidade de expressão fenotípica e, como a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade, o diagnóstico a partir de características clínicas é possível na maior parte dos casos. A grande variação de fenótipo clínico, o risco de neoplasias benignas e malignas, e a evolução imprevisível da doença, obriga a um seguimento médico regular dos pacientes. Este projeto pretende investigar o impacto da NF1 na dinâmica e na qualidade de vida de indivíduos adultos, considerando a gravidade da doença. Trata-se de pesquisa clínica qualitativa, na qual 12 a 15 pacientes com NF1 serão avaliados clinicamente e entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Adicionalmente, será aplicado o questionário WHOQOL-100, desenvolvido pela OMS, para mensurar qualidade de vida. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com NF1 no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Natália Parenti Bicudo - Integrante.
Membro: Carla Maria Ramos Germano.
2013-2019. O impacto dos testes geneticos moleculares no aconselhamento da deficiencia intelectual
Descrição: Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo muitas doenças genéticas raras. Para o esclarecimento da etiologia da DI e o adequado manejo da situação familiar, inclusive com aconselhamento genético, os pacientes precisam ser avaliados por profissionais de saúde capacitados e devem ter acesso aos exames de complementação diagnóstica necessários. Nos últimos anos, testes genéticos fundamentos em técnicas de biologia molecular foram desenvolvidos com o objetivo de aumentar a taxa de diagnóstico etiológico em pacientes com DI. No Brasil, os avanços da genética não se transformaram ainda em sinônimo de disponibilidade dos testes genéticos moleculares para grande maioria da população, uma vez que esses testes não estão rotineiramente disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Esse projeto pretende investigar o impacto dos testes genéticos moleculares no aconselhamento genético de famílias com pacientes com DI e analisar a importância de incorporar esses testes na assistência à saúde no Brasil, por meio do SUS. Trata-se de pesquisa qualitativa, na qual 15 pais de pacientes com DI serão entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas articuladas, dentro de uma rede complexa, com o objeto do estudo. A metodologia da análise de conteúdo temático será utilizada para analisar as entrevistas. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Vanessa de Arruda Santos - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 4 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo muitas doenças genéticas raras. Para o esclarecimento da etiologia da DI e o adequado manejo da situação familiar, inclusive com aconselhamento genético, os pacientes precisam ser avaliados por profissionais de saúde capacitados e devem ter acesso aos exames de complementação diagnóstica necessários. Nos últimos anos, testes genéticos fundamentos em técnicas de biologia molecular foram desenvolvidos com o objetivo de aumentar a taxa de diagnóstico etiológico em pacientes com DI. No Brasil, os avanços da genética não se transformaram ainda em sinônimo de disponibilidade dos testes genéticos moleculares para grande maioria da população, uma vez que esses testes não estão rotineiramente disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Esse projeto pretende investigar o impacto dos testes genéticos moleculares no aconselhamento genético de famílias com pacientes com DI e analisar a importância de incorporar esses testes na assistência à saúde no Brasil, por meio do SUS. Trata-se de pesquisa qualitativa, na qual 15 pais de pacientes com DI serão entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas articuladas, dentro de uma rede complexa, com o objeto do estudo. A metodologia da análise de conteúdo temático será utilizada para analisar as entrevistas. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual no SUS. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Vanessa de Arruda Santos - Integrante.
Membro: Carla Maria Ramos Germano.
2012-2016. Estudo sobre as competencias em genetica dos profissionais da atencao primaria a saude
Descrição: As recentes Politicas Nacionais de Atenção Integral em Genética Clínica e de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS orientam que no Brasil, a identificação e o acompanhamento de indivíduos e famílias com anomalias congênitas e doenças genéticas devem ser feitos na Atenção Primária à Saúde (APS). Portanto, os profissionais que atuam na APS precisam estar progressivamente mais aptos e qualificados em relação à genética médica. Deve ser garantida a oportunidade de educação permanente e, nesse sentido, mapear as demandas e os recursos para educação profissional são pontos importantes a serem considerados. O objetivo dessa proposta é analisar as competências em genética de profissionais que atuam na APS seja no modelo de assistência tradicional, seja na lógica da Estratégia de Saúde da Família, considerando a distinção entre esses dois modelos de assistência, no município de São Carlos, São Paulo. Trata-se de pesquisa descritiva, no qual profissionais de saúde de nível universitário (médicos, enfermeiros e dentistas), de nível médio (técnicos e auxiliares de enfermagem e saúde bucal) e agentes comunitários de saúde serão convidados a participar respondendo um questionário elaborado com base nas competências essenciais em genética para profissionais da saúde estabelecidas pelo National Coalition for Health Professional Education in Genetics. Em relação aos profissionais de nível universitários, serão pesquisadas competências relacionadas à capacidade de realizar um heredograma, identificar o padrão de transmissão de uma doença genética, reconhecer os principais teratógenos, orientar uma triagem neonatal positiva, identificar dismorfias e predisposição para câncer de mama. Em relação aos profissionais de nível técnico e aos agentes comunitários de saúde, serão pesquisadas competências relacionadas à capacidade de valorizar a triagem neonatal e a história familiar, acolher pacientes com doenças genéticas e doenças raras, suspeitar de situações de risco familiar em relação aos cânceres e orientar sobre a exposição de teratógenos durante a gravidez. Os dados coletados serão analisados estatisticamente por meio dos testes de qui-quadrado e exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Os resultados desse projeto poderão subsidiar políticas de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar a força de trabalho do SUS em relação às doenças genéticas e anomalias congênitas. A abordagem multicêntrica prevista nessa pesquisa contribuirá para a compreensão de necessidades regionais, favorecendo a elaboração de futuras propostas para o incremento da formação profissional de acordo com os cenários específicos, podendo assim colaborar para a redução das iniquidades regionais na atenção à saúde no país. Em última instância, pretende-se contribuir para inclusão da genética médica no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (4) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Stephania de Araújo Rodrigues - Integrante / Pamela Karen de Paula - Integrante / Flávia Hashizume Baptista - Integrante / Hendrick Henrique Fernandes Gramasco - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa. Número de produções C, T A: 10 / Número de orientações: 4
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: As recentes Politicas Nacionais de Atenção Integral em Genética Clínica e de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS orientam que no Brasil, a identificação e o acompanhamento de indivíduos e famílias com anomalias congênitas e doenças genéticas devem ser feitos na Atenção Primária à Saúde (APS). Portanto, os profissionais que atuam na APS precisam estar progressivamente mais aptos e qualificados em relação à genética médica. Deve ser garantida a oportunidade de educação permanente e, nesse sentido, mapear as demandas e os recursos para educação profissional são pontos importantes a serem considerados. O objetivo dessa proposta é analisar as competências em genética de profissionais que atuam na APS seja no modelo de assistência tradicional, seja na lógica da Estratégia de Saúde da Família, considerando a distinção entre esses dois modelos de assistência, no município de São Carlos, São Paulo. Trata-se de pesquisa descritiva, no qual profissionais de saúde de nível universitário (médicos, enfermeiros e dentistas), de nível médio (técnicos e auxiliares de enfermagem e saúde bucal) e agentes comunitários de saúde serão convidados a participar respondendo um questionário elaborado com base nas competências essenciais em genética para profissionais da saúde estabelecidas pelo National Coalition for Health Professional Education in Genetics. Em relação aos profissionais de nível universitários, serão pesquisadas competências relacionadas à capacidade de realizar um heredograma, identificar o padrão de transmissão de uma doença genética, reconhecer os principais teratógenos, orientar uma triagem neonatal positiva, identificar dismorfias e predisposição para câncer de mama. Em relação aos profissionais de nível técnico e aos agentes comunitários de saúde, serão pesquisadas competências relacionadas à capacidade de valorizar a triagem neonatal e a história familiar, acolher pacientes com doenças genéticas e doenças raras, suspeitar de situações de risco familiar em relação aos cânceres e orientar sobre a exposição de teratógenos durante a gravidez. Os dados coletados serão analisados estatisticamente por meio dos testes de qui-quadrado e exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Os resultados desse projeto poderão subsidiar políticas de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar a força de trabalho do SUS em relação às doenças genéticas e anomalias congênitas. A abordagem multicêntrica prevista nessa pesquisa contribuirá para a compreensão de necessidades regionais, favorecendo a elaboração de futuras propostas para o incremento da formação profissional de acordo com os cenários específicos, podendo assim colaborar para a redução das iniquidades regionais na atenção à saúde no país. Em última instância, pretende-se contribuir para inclusão da genética médica no SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador.
Membro: Carla Maria Ramos Germano.
2012-2014. Avaliacao do Programa de Triagem Neonatal de Hemoglobinopatias no municipio de Sao Carlos, SP
Descrição: As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, que incluem as doenças falciformes e as talassemias, caracterizadas por alteração na estrutura ou na síntese da hemoglobina. No Brasil, estima-se o nascimento de 700.000 casos anuais de doença falciforme e acredita-se que 10 a 20% da população é portadora silenciosa de alfa talassemia. Nesse contexto, a triagem neonatal de hemoglobinopatias assume um papel importante por ser a única forma de diagnóstico e tratamento precoce dessas patologias. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem de hemoglobinopatias no SUS, em âmbito nacional. Ao propor a triagem neonatal, o sistema de saúde deve buscar uma cobertura ideal de 100%, permitir a confirmação diagnóstica dos recém-nascidos cuja triagem for alterada, providenciar tratamento para os doentes e aconselhamento genético familiar, pois sem isso, os benefícios obtidos pela identificação precoce não são perpetuados. Em São Carlos, a cobertura do PNTN é elevada (95% em 2007) e anualmente cerca de 90 crianças apresentam alguma alteração na triagem neonatal de hemoglobinopatias, mas não se tem informação sistemática sobre como se dá o manejo das situações nas quais o resultado da triagem é alterado. Esse projeto pretende avaliar o PNTN no município de São Carlos, por meio da análise das condutas realizadas nas situações cujo resultado da triagem neonatal de hemoglobinopatias foi alterado nos anos de 2010 e 2011.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Geiza César Nhoncanse - Integrante / Isabeth da Fonseca Estevão - Integrante / Camila de Azevedo Silva - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 4 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2012-2013. Associacao dos polimorfismos geneticos das Glutationas S-Transferases M1 e T1 (GSTM1 e GSTT1) com cirrose hepatica
Descrição: Com esse projeto pretendemos: (1) determinar as freqüências fenotípicas dos polimorfismos genéticos GSTM1 e GSTT1 em uma amostra de pacientes com cirrose hepática de naturezas diversas; (2) estudar a associação entre os diferentes fenótipos dos polimorfismos das enzimas GSTM1 e GSTT1 e a evolução clínica da cirrose hepática. Estudos realizados em países asiáticos demonstraram maior freqüência dos genótipos GSTM1*0/GSTM1*0 e/ou GSTT1*0/GSTT1*0 em indivíduos portadores de carcinoma hepatocelular, logo, estes genótipos têm sido relacionados à susceptibilidade maior no desenvolvimento destas enfermidades quando da exposição a níveis elevados de certos agentes predisponentes. Não há até o momento, no entanto, subsídios para que se conclua o real papel dos polimorfismos das GST no desenvolvimento de formas graves da doença hepática crônica. Desta forma, pretende-se contribuir com mais dados na elucidação do papel das GST e seus diferentes fenótipos na evolução da doença hepática crônica para fases avançadas de cirrose hepática.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Integrante / Silvana Gama Florêncio Chachá - Coordenador / Letícia de Franceschi - Integrante / Maria Fernanda Von Atzingen - Integrante. Número de produções C, T A: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2012-2013. Revisao Integrativa: Politicas publicas na area da saude para pessoas com deficiencia intelectual no Brasil
Descrição: Deficiência intelectual (DI) é o resultado do funcionamento intelectual significativamente inferior à média, que aparece antes dos 18 anos e é acompanhado de limitações no funcionamento adaptativo. No Brasil, de acordo com o Censo 2010, 1,4% da população possui algum grau de DI. Do ponto de vista clínico, DI é sintoma de mais de 2.000 condições diferentes, incluindo-se muitas doenças genéticas raras. Em função da complexidade que envolve o cuidado integral à saúde do indivíduo com DI, o trabalho em equipe interdisciplinar é fundamental para a eficácia no tratamento, que deve incluir medidas de promoção, prevenção e reabilitação. Algumas legislações foram criadas com intuito de promover a cidadania do indivíduo com DI; marcos referenciais importantes são: (1) a Política Nacional para a Integração da Pessoa Portadora de Deficiência, de 1993 e (2) a Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência, de 2002. Contudo, a existência de tais políticas não asseguram que os deficientes estejam protegidos. Nesse projeto propõe-se uma revisão integrativa sobre políticas públicas na área da saúde para pessoas com DI no Brasil com base em produções científicas e levantamento documental. Será feita pesquisa em 4 bases de dados a partir de descritores escolhidos em português e inglês; os textos selecionados serão analisados e sintetizados e, a partir da problematização, será produzido um documento refletindo o estado da arte do problema no Brasil. Em última instância pretende-se contribuir para síntese do conhecimento científico produzido sobre esta temática e identificação de lacunas de conhecimento, a respeito das quais são necessários novos estudos e/ou novas abordagens metodológicas.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Rodrigo Victor Viana Tomaz - Integrante / Thiago Lusivo Rosa - Integrante / David Bui Van - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 2 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2011-2013. Marcadores moleculares aplicados ao manejo racional de ovinos
Descrição: A criação de ovinos no Brasil cresceu de maneira importante nos últimos anos, principalmente em função da produção de carne. No país, a criação de animais com aptidão para a produção de carne foi iniciada no Nordeste com o propósito de pecuária de subsistência, com base, principalmente, na raça Santa Inês. Cerca de sete anos atrás a pecuária de ovinos alcançou posição de destaque entre os investimentos pecuários mais rentáveis. A exemplo do que ocorre com os rebanhos bovinos, a seleção dos ovinos auxiliada por marcadores (MAS) é amplamente utilizada por criadores em todo o mundo para elevar os níveis de produtividade dos rebanhos. O alvo deste projeto é dar assistência pioneira aos criadores e às centrais de inseminação artificial e fertilização in vitro de ovinos, visando o melhoramento das qualidades produtivas e agregando valor aos produtos. Para isso, serão testados quanto à viabilidade, dois marcadores moleculares, um relacionado com susceptibilidade ao scrapie ou encefalopatia espongiforme (PRNP), e outro relacionado a sexagem de embriões (AMELX). Também será desenvolvida uma análise multiplex de marcadores microssatélites para identificação individual, parentesco e rastreabilidade de ovinos, juntamente com os dois marcadores acima citados.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Integrante / Adriana Medaglia - Coordenador / Marcos Antonio de Oliveira - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.Número de orientações: 1
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2010-2012. Pesquisa de sindromes de microdelecao em pacientes com deficiencia intelectual por meio da tecnica de MLPA
Descrição: Deficiência intelectual (DI) pode ser sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes, incluindo-se muitas síndromes genéticas, e está presente em 5% da população. A identificação da causa da DI é importante, ajuda no manejo do paciente e no aconselhamento genético familiar. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, na prática clínica, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm a etiologia do problema definida. As microdeleções cromossômicas são responsáveis por aproximadamente 5% dos casos de DI com etiologia desconhecida. A técnica de citogenética convencional não é capaz de detectar deleções cromossômicas menores que 4Mb e, por isto, não é sensível para o diagnóstico de síndromes de microdeleção. O objetivo deste projeto é padronizar e validar uma metodologia alternativa, fundamentada na biologia molecular, para detecção de microdeleções em pacientes com DI. O método escolhido foi a técnica de MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). Este método, que combina hibridação com amplificação, possibilita a quantificação relativa quanto ao número de cópias de mais de 50 seqüências de DNA em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes e mutações de ponto conhecidas. É baseada na hibridação do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada região estudada, com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de PCR, utilizando um par de primers universais. A visualização dessas amplificações é feita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. Neste estudo, serão investigados 60 pacientes de ambos os sexos, com idades entre dois e 40 anos, portadores de DI de etiologia idiopática de diferentes graus.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Euclides Matheucci Junior - Integrante / Adriana Rosolia Costa Sabagg - Integrante / Alessandra Miguel Kapp - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa. Número de produções C, T A: 7 / Número de orientações: 2
Membro: Debora Gusmao Melo.
Descrição: Deficiência intelectual (DI) pode ser sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes, incluindo-se muitas síndromes genéticas, e está presente em 5% da população. A identificação da causa da DI é importante, ajuda no manejo do paciente e no aconselhamento genético familiar. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, na prática clínica, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm a etiologia do problema definida. As microdeleções cromossômicas são responsáveis por aproximadamente 5% dos casos de DI com etiologia desconhecida. A técnica de citogenética convencional não é capaz de detectar deleções cromossômicas menores que 4Mb e, por isto, não é sensível para o diagnóstico de síndromes de microdeleção. O objetivo deste projeto é padronizar e validar uma metodologia alternativa, fundamentada na biologia molecular, para detecção de microdeleções em pacientes com DI. O método escolhido foi a técnica de MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). Este método, que combina hibridação com amplificação, possibilita a quantificação relativa quanto ao número de cópias de mais de 50 seqüências de DNA em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes e mutações de ponto conhecidas. É baseada na hibridação do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada região estudada, com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de PCR, utilizando um par de primers universais. A visualização dessas amplificações é feita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. Neste estudo, serão investigados 60 pacientes de ambos os sexos, com idades entre dois e 40 anos, portadores de DI de etiologia idiopática de diferentes graus.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Débora Gusmão Melo - Coordenador / Euclides Matheucci Junior - Integrante.
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2010-2012. Genetica e saude publica: o desafio de incorporar testes geneticos na atencao a saude
Descrição: A incorporação, pela medicina, das inovações tecnológicas advindas da pesquisa genômica constantemente é apresentada como um salto de qualidade, com desdobramentos na área de diagnóstico, com desenvolvimento de testes genéticos que detectam mutações que são causa primária de doenças ou conferem suscetibilidade a determinadas doenças. Os reais benefícios da inserção das tecnologias advindas do conhecimento genômico na saúde nem sempre estão claros. O maior desafio apontado pela Organização Mundial de Saúde tem sido como incorporar as novas tecnologias advindas dos avanços da pesquisa genômica (entre elas os testes genéticos) na assistência à saúde, sem exacerbar as desigualdades na saúde global? O Ministério da Saúde do Brasil, em janeiro de 2009, publicou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (PNAIGC). Existe grande expectativa por parte de profissionais e pacientes, que a PNAIGC incorpore os testes genéticos (especialmente os testes fundamentados em biologia molecular), tornando esses exames, que hoje são acessíveis somente em alguns serviços privados de saúde ou nos hospitais de ensino e pesquisa, disponíveis para todos. É necessário que existam diretrizes para ajudar os gestores de saúde a lidarem com o conhecimento emergente da genômica. Nesse projeto pretendemos estudar as orientações disponíveis que abordam a inserção dos testes genéticos na atenção à saúde pública, para analisar como esses testes podem contribuir para equidade dos sistemas de saúde, notadamente o Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil. Como resultado final, produziremos um documento com recomendações dirigidas aos legisladores e reguladores do SUS sobre como se pode defender o SUS e seus princípios incluindo os testes genéticos no cuidado à saúde, em benefício da sociedade.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Jorge Sequeiros - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 3
Membro: Debora Gusmao Melo.
2010-2011. Perfil epidemiologico das hemoglobinas variantes hereditarias em Sao Carlos, SP
Descrição: Existem seis tipos de hemoglobinas normais, constituídas por cadeias do tipo alfa e beta, que variam de acordo com as cadeias de globina que a compõe e com a idade cronológica. A estrutura das globinas possui características relevantes para a patologia molecular das hemoglobinopatias, que são originadas a partir de alterações gênicas. Os principais representantes das hemoglobinopatias são a anemia falciforme e as talassemias. Estima-se que a prevalência de hemoglobinas anormais nos brasileiros seja de 3,08%. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) preconiza a triagem do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística. As doenças triadas variam entre as cidades de acordo com a cobertura do PNTN, sendo que os municípios com alta taxa de cobertura pesquisam as quatro doenças. Em São Carlos, a triagem engloba o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria e as hemoglobinopatias. Os testes realizados pelo PNTN, no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS), são monitorados pela Vigilância Epidemiológica (VE) da cidade, que organiza os dados referentes a tais testes em Relatórios Semestrais e Anuais. Tais dados possibilitam estimar informações importantes para saúde pública e coletiva do município, como a incidência dos portadores das diferentes hemoglobinopatias e a cobertura do PNTN pelo SUS. Com esse projeto, pretende-se analisar os Relatórios produzidos pela VE e estudar a epidemiologia das hemoglobinopatias no município de São Carlos.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Raphaela Martins Muniz Moreira - Integrante / Isabeth da Fonseca Estevão - Integrante. Número de produções C, T A: 3 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2009-2014. Participacao da Mentha piperita L. na expressao de proteinas antigenicas do Schistosoma mansoni
Descrição: A esquistossomose mansônica, doença que afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo, é causada por um trematódeo (Schistosoma mansoni) que tem como hospedeiro intermediário o caramujo Biomphalaria sp. Entre as doenças tropicais, ocupa o segundo lugar na mortalidade, perdendo apenas para a malária. A presença de cepas resistentes ao tratamento com as drogas comerciais disponíveis (notadamente o Praziquantel) sugere a necessidade de desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento desta doença. O uso de compostos naturais é uma área de grande interesse no desenvolvimento de novas drogas. A Mentha piperita L. conhecida popularmente como hortelã pimenta, tem seus efeitos terapêuticos comprovados no tratamento de algumas parasitoses (como giardíase). Experimentos do nosso laboratório demonstram diminuição do processo inflamatório no modelo murino da esquistossomose quando os animais são tratados com extrato da M. piperita. No entanto, nada se sabe sobre a ação da M. piperita no parasita. Dessa forma, propomos avaliar se vermes adultos de S. mansoni mudam o perfil de expressão dos genes das enzimas ADK (adenosina quinase), PNP (purina nucleosídeo fosforilase) e HGPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase) após o tratamento in vitro com extratos de diferentes frações de M. piperita, em diferentes concentrações. A quantificação da expressão gênica será feita por RT-PCR em tempo real. Adicionalmente, também avaliaremos mudanças na atividade motora, no tegumento e na taxa de mortalidade do S. mansoni exposto a M. piperita, analisando a viabilidade do parasita após contato com diferentes frações da planta por diferentes períodos. O entendimento de como o extrato de M. piperita atua no S. mansoni poderá fornecer importantes informações para compreensão dos efeitos biológicos da planta nesse parasita.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Integrante / Ricardo de Oliveira Correia - Integrante / Fernanda de Freitas Aníbal - Coordenador. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro. Número de produções C, T A: 5 / Número de orientações: 1
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2009-2013. Estudo dos efeitos de ligantes de receptores dos hormonios tireoideanos na pele integra e atrofiada, em modelo experimental
Descrição: Os hormônios tireoideanos atuam em todos os órgãos e vias metabólicas do organismo humano. Exercem suas funções por meio da ligação com os receptores TR-#945; e TR-#946;. Os hormônios T3 e TRIAC parecem estimular a proliferação epidérmica, o espessamento dérmico e o crescimento de pelos, quando utilizados topicamente. Nesse contexto, ligantes dos hormônios tireoideanos surgem como uma nova e promissora estratégia dermofarmacológica, para reversão da atrofia cutânea. No presente projeto propomos o estudo dos efeitos dos hormônios T3 e do TRIAC, em concentrações fisiologicamente relevantes, nas formas não nanoencapsuladas e nanoencapsuladas, na pele íntegra e na pele atrofiada de ratos Wistar. Nossa hipótese de pesquisa contempla as possíveis diferenças na ação destes ligantes em função das diferenças na TR-#946; seletividade e também da nanoencapsulação. Para comprovar esta hipótese, os animais receberão aplicação tópica de dois diferentes ligantes em pele íntegra e após o desenvolvimento de atrofia cutânea induzida pelo glicocorticóide propionato de clobetasol. A análise dos resultados será realizada através de análise histológica: os parâmetros histológicos a serem estudados serão: a avaliação geral do processo de reparo tecidual e a densidade do colágeno tipo I, tipo III e total. Os resultados serão apresentados como media + EPM. Serão feitas análises de variância entre os grupos, seguidas pelo teste de Newman-Keuls ou pelo teste t, conforme o número de grupos de variáveis. O nível de significância adotado será de 5%.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Igor Polikarpov - Integrante / Moyses Costa Lemos - Integrante / Carla Maria Ramos Germano - Integrante / Lucimar Retto da Silva de Avó - Integrante / Cristina Kurachi - Integrante / Daniele Trevizan Pera - Integrante / Jessica Freitas Planello - Integrante / Juliana Cancino - Integrante / Valtencir Zucolotto - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 6 / Número de orientações: 2
Membro: Debora Gusmao Melo.
2009-2012. Avaliacao do papel dos eosinofilos no reconhecimento e na modulacao da resposta imune durante a Sindrome da Larva Migrans Visceral
Descrição: Diversos parasitos, entre os filos Platelmintos e Nematelmintos, induzem respostas imunes do padrão Th2 caracterizadas por liberação de citocinas como IL-4, IL-5, IL-13, aumento de eosinófilos, basófilos e mastócitos; além de células B ativadas, que secretam IgE e IgG1. A capacidade de induzir a resposta Th2 não parece estar diretamente associada ao parasitismo, mas sim a formas livres e exoantígenos que esses parasitos secretam durante a infecção. A resposta Th2 tem um papel essencial na resistência a infecções pelos helmintos e também pode ter um efeito imunopatológico distinto, observado principalmente nos países em desenvolvimento, onde esses parasitos estão associados a doenças prevalentes crônicas. Eosinófilos também são conhecidos por expressar MHC II na sua membrana celular em vários processos patológicos nos quais estão ativos. As diferenças observadas nos modelos experimentais sugerem que eosinófilos podem ser diferentemente induzidos pelo microambiente do compartimento onde se encontram e podem funcionar como célula apresentadora de antígenos (APC). Além disso, a expressão de MHC II nos eosinófilos pode induzir a expressão de moléculas co-estimulatórias para a apresentação do antígeno na superfície da célula. Investigações têm mostrado que quando os eosinófilos são purificados com métodos alternativos para lise de eritrócitos, usando solução salina hipotônica, eles são capazes de funcionar como verdadeiras APC. No entanto, nada se sabe sobre a função dos eosinófilos como APC na infecção pelo Toxocara canis. Dessa forma, iremos investigar, através do nosso modelo eosinofílico, como os eosinófilos se apresentam fenotipicamente enquanto APC e como podem modular a resposta imune na Síndrome da Larva Migrans Visceral.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Integrante / Fernanda de Freitas Aníbal - Coordenador / Joice Margareth de Almeida Rodolpho - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro. Número de produções C, T A: 7 / Número de orientações: 1
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2009-2011. Percepcoes dos medicos do municipio de Sao Carlos a respeito do aconselhamento genetico do cancer: o exemplo do cancer colorretal
Descrição: Dentre as doenças genéticas, o câncer hereditário é uma das mais comuns. A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (PNAIGC) prega a garantia do aconselhamento genético a todos os indivíduos sob risco de doença genética. Assim, o aconselhamento genético oncológico deve ser oferecido a pacientes cujos tumores apresentam características hereditárias. O atendimento de pacientes com câncer no município de São Carlos é realizado, no SUS, no Centro de Especialidades Municipais, prioritariamente no Setor de Oncologia. De acordo com a PNAIGC, aqueles pacientes com probabilidade de portarem síndromes hereditárias de câncer devem receber assistência na área da genética médica, o que pouco acontece hoje. O câncer colorretal (CCR) é o sexto mais comum no Brasil. Os CCRs podem ser esporádicos, hereditários ou familiares. Nas situações de CCR hereditário e familiar, várias pessoas dentro de uma mesma família são acometidas por diversos tipos de cânceres. A suspeita diagnóstica das síndromes hereditárias de CCR é essencialmente clínica, e deve ser pesquisada durante a anamnese, por meio do histórico familiar de câncer, de forma que o conhecimento do médico tem importância fundamental para a detecção precoce da doença. Esse estudo objetiva estudar a compreensão dos médicos do município acerca de questões sobre genética do câncer e CCR. Em última instância, pretende-se contribuir para construção de uma linha de cuidado integral para esses pacientes e seus familiares, no âmbito do SUS.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Raphaela Martins Muniz Moreira - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa. Número de produções C, T A: 1 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2009-2010. Avaliacao das Declaracoes de Nascido Vivo como fonte de informacao das anomalias congenitas no municipio de Sao Carlos
Descrição: A partir de 2000 passou a ser utilizada em todo território nacional uma nova versão da Declaração de Nascido Vivo (DNV), mais completa que a anterior e com a inclusão do Campo 34, que é uma variável sobre o recém-nascido onde deve ser anotada a presença ou ausência de anomalias congênitas e uma descrição sucinta das mesmas. Instrumentos como a DNV são bons para o planejamento de medidas e ações de saúde pública desde que corretamente preenchidos. As informações oriundas das DNV registradas no Departamento de Informação e Informática do Ministério da Saúde apontam o subregistro das anomalias congênitas no município de São Carlos, o que prejudica a assistência oferecida a estas crianças e suas famílias. Por isto, pretende-se recuperar as informações sobre anomalia congênita de uma coorte de crianças do município de São Carlos, nascidas nos anos de 2003 a 2006, utilizando-se dados das Declarações de Nascido Vivo e comparando estas informações com as informações registradas nos prontuários médicos dos respectivos recém-nascidos. O objetivo é estimar a incidência corrigida de anomalia congênita no município e estudar algumas características maternas e gestacionais das crianças com anomalias. O estudo apoiará a construção de uma linha de cuidado integral a pacientes com anomalias congênitas e doenças genéticas no município, em consonância com os princípios do Sistema Único de Saúde.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Geiza César Nhoncanse - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 4 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2009-2010. Estudo das representacoes sociais do daltonismo entre jovens de uma comunidade universitaria
Descrição: Estudar as doenças relacionados com os órgãos sensoriais é uma forma de entender como esses problemas afetam a vida das pessoas, para além da dificuldade biológica, já que os sentidos são a interface do indivíduo com o meio físico e social que o cerca. Daltonismo é um termo geral usado para qualificar a incapacidade de enxergar as cores. Trata-se de um grupo de doenças genéticas, cujo fenótipo mais comum se manifesta como incapacidade de distinguir verde e vermelho. A maior parte dos genes do daltonismo estão localizados no cromossomo X, conferindo uma prevalência do problema a 8% dos homens e a menos de 0,5% das mulheres. Entretanto, existem taxas de prevalência discordantes em populações de diferentes etnias, sugerindo que o fenótipo daltonismo sofreu pressões evolutivas distintas. A hipótese mais aceita é que em populações ancestrais o fenótipo daltonismo representava alguma vantagem, porém hoje, numa sociedade globalizada e multicultural, essa vantagem não é mais percebida. O propósito deste estudo é identificar pessoas com daltonismo de etiologia genética entre homens da comunidade da UFSCar. O objetivo principal é pesquisar as representações sociais dos daltônicos acerca do seu problema de visão, reconhecendo suas necessidades. Trata-se de estudo descritivo, dividido em duas etapas. Na primeira etapa será aplicado um questionário epidemiológico e um teste de diagnóstico de daltonismo, o teste de Ishihara, numa amostra de indivíduos voluntários do sexo masculino, com idades entre 18 e 30 anos, que sejam estudantes de graduação ou pós-graduação ou funcionários da UFSCar, durante o ano de 2009 e/ou 2010. Numa segunda etapa, os indivíduos identificados como daltônicos serão entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas que contemplam o fenômeno do daltonismo. O processo de recrutamento de indivíduos será interrompido a partir da constatação de saturação teórica. Estima-se cerca de 20 participantes. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / Bruno José Barcellos Fontanella - Integrante / José Eduardo Vitorino Galon - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa. Número de produções C, T A: 2 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2007-2009. O padrao antropometrico da genitalia externa
Descrição: A determinação e a diferenciação sexuais são processos complexos e as doenças a eles relacionadas têm contribuído para o entendimento do desenvolvimento sexual normal. No entanto, existem antigas lacunas de conhecimento na área. Entre elas, qual seria o padrão antropométrico normal para a genitália externa, dado importante para o diagnóstico das doenças e para as correções cirúrgicas. Este projeto é parte de um estudo maior, multicêntrico, que objetiva construir tabelas e curvas com a distribuição normal das medidas antropométricas das genitálias externas de meninos e meninas entre 0 e 18 anos. Estes dados servirão como referência, auxiliando as equipes de atenção básica da saúde no reconhecimento de pacientes que necessitam de investigação especializada (pacientes com clitoromegalia e micropênis) e também poderão ser usados como referência nas correções cirúrgicas (genitoplastias). Este projeto prevê o estudo clínico, com avaliação antropométrica da genitália externa de indivíduos da população normal entre 2 e 12 anos de idade. Prevê também a coleta de células da mucosa oral através de swab para, utilizando técnicas de biologia molecular, confirmar a concordância entre sexo genético e civil na amostra estudada.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador / José Luis Teixeira Filho - Integrante / Ana Cecília de Oliveira Lessa - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa. Número de produções C, T A: 1 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.
2007-2009. Representacoes sociais dos profissionais das equipes de saude da familia do municipio de Sao Carlos sobre a sindrome de Down
Descrição: A trissomia do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down é a aneuploidia cromossômica mais comum entre os nativivos. Ela também é uma das causas mais freqüentes de comprometimento intelectual e constitui o defeito congênito mais observado na faixa etária pediátrica. O fenômeno da síndrome de Down mobiliza um complexo de relações de significado de abrangência individual, familiar e coletiva que somente podem ser entendidos partindo-se da contextualização dos aspectos bio-psico-sociais que o produzem. O propósito principal deste estudo é identificar as representações sociais dos diferentes membros das equipes de saúde da família do município de São Carlos acerca da síndrome de Down, bem como verificar como essas representações vêm orientando as práticas clínicas desses sujeitos, em relação ao cuidado dos indivíduos afetados de síndrome de Down e suas famílias. Os profissionais selecionados serão entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas que contemplam o fenômeno da síndrome de Down através dos seguintes temas: etiologia, diagnóstico, quadro clínico, prognóstico, aconselhamento genético familiar, formação de vínculo com as Unidades de Saúde da Família e necessidades de saúde. A metodologia de análise de conteúdo temático será utilizada para avaliar as respostas do roteiro semi-estruturado. Dentro dessa perspectiva, os temas-chave escolhidos são considerados fundamentais na medida em que estão estreitamente articulados dentro de uma rede complexa e dinâmica de representações sociais relacionadas à síndrome de Down.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Débora Gusmão Melo - Coordenador / César Seiji Setoue - Integrante / Bruno José Barcellos Fontanella - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T A: 7 / Número de orientações: 1
Membro: Debora Gusmao Melo.

Prêmios e títulos

Total de prêmios e títulos (7)

1o lugar - V Interligas de Genética Médica com o trabalho quot;Qualidade de vida de famílias brasileiras que têm filhos com síndrome do X-Frágilquot;, Associação Brasileira de Ligas Acadêmicas de Genética Médica/Sociedade Brasileira de Genética Médica.. 2019.
Membro: Débora Gusmão Melo.
3o lugar - V Interligas de Genética Médica com o trabalho quot;A interdisciplinaridade em uma Liga Acadêmica de Genética Médica: relato de experiênciaquot;, Associação Brasileira de Ligas Acadêmicas de Genética Médica/Sociedade Brasileira de Genética Médica.. 2019.
Membro: Débora Gusmão Melo.
3o lugar - IV Interligas de Genética Médica com o trabalho quot;Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Williams-Beuren no Brasilquot;, Associação Brasileira de Ligas Acadêmicas de Genética Médica/Sociedade Brasileira de Genética Médica.. 2018.
Membro: Débora Gusmão Melo.
Menção Honrosa - XXV Congresso de Iniciação Científica UFSCar com o trabalho quot;Influência da idade paterna na incidência de NF1: revisão sistemática de estudos observacionais sobre fatores de riscoquot;, Pró-Reitoria de Pesquisa da UFSCar.. 2018.
Membro: Débora Gusmão Melo.
3o lugar - III Interligas de Genética Médica com o trabalho quot;Análise retrospectiva de 10 anos do Ambulatório de Genética Médica da Universidade Federal de São Carlosquot;, Associação Brasileira de Ligas Acadêmicas de Genética Médica/Sociedade Brasileira de Genética Médica.. 2017.
Membro: Débora Gusmão Melo.
1o lugar - prêmio quot;Genética para Todosquot; com o trabalho quot;Identificação de doenças genéticas e defeitos congênitos na Atenção Primária à Saúdequot;, Instituto Genética para Todos.. 2016.
Membro: Débora Gusmão Melo.
Doutora em Ciências, área de concentração Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo.. 2006.
Membro: Débora Gusmão Melo.

Participação em eventos

Total de participação em eventos (43)

Congresso Interdisciplinar de Especialidades Médicas (on-line). Efeitos embriofetais do uso de álcool na gestação. 2020. (Congresso).
Curso de Atualização em Genética Médica (on-line). Aspectos Genéticos da Deficiência Intelectual. 2020. (Congresso).
2o Forúm de Doenças Raras do CFM: a voz de médicos e pacientes.Educação em genética médica para profissionais de saúde. 2019. (Outra).
9o Encontro da Associação Brasileira da Síndrome de Williams.Oficina de vida diária na síndrome de Williams. 2019. (Encontro).
E-Gene: 5o Encontro de Residentes e Geneticistas / 5o Interligas de Genética.Genética comunitária na atenção primária à saúde. 2019. (Encontro).
XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Educação e genética médica: diretrizes para graduação e ensino à distância. 2019. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Ensino de genética médica na graduação: experiência. 2018. (Congresso).
26o Congresso Nacional das APAEs. Modelo de Avaliação Biopsicossocial: índice brasileiro de funcionalidade. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. A ten-year retrospective analysis of the Federal University of São Carlos Medical Genetics Clinic. 2017. (Congresso).
23º Congresso de Iniciação Científica e 8º Congresso de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação UFSCar. Parecerista da Comissão Científica. 2016. (Congresso).
European Conference of Human Genetics 2016. Quality of life in adults with Neurofibromatosis 1 in Brazil. 2016. (Congresso).
XVI Congresso Latinoamericano de Genética (ALAG 2016). Genética médica comunitaria y el papel de la Atención Primaria de Salud en Brasil. 2016. (Congresso).
XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Identificação de doenças genéticas e defeitos congênitos na Atenção Primária à Saúde. 2016. (Congresso).
Oficina de elaboração de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde.Elaboração de PCDT para deficiência intelectual. 2015. (Oficina).
Semana Acadêmica de Genética Médica da Universidade Potiguar, RN..Aconselhamento Genético da Deficiência Intelectual. 2015. (Simpósio).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Qualidade de vida de pacientes adultos com Neurofibromatose tipo 1. 2015. (Congresso).
Born Healthy Seminar for the Launch of Toolkit for Health Needs Assessment on Congenital Disorders.Genetics and Public Health in Brazil. 2014. (Seminário).
Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Rasras.Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. 2014. (Oficina).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Ensino de genética médica. 2014. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Competências em genética de profissionais da Atenção Primária à Saúde do município de São Carlos, SP.. 2013. (Congresso).
IV 4 Biotec.Aconselhamento genético da deficiência intelectual. 2012. (Encontro).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Orphanet (Rede de doenças raras) e Acesso e regulamentação de doenças raras no SUS, a questão dos testes genéticos. 2012. (Congresso).
15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. 2011. (Encontro).
8th European Cytogenetics Conference. 2011. (Congresso).
European Human Genetics Conference 2011. Neonatal screening for hemoglobinopathies in the City of São Carlos, São Paulo, Brazil: an analysis. 2011. (Congresso).
I Encontro Nacional da Rede Nacional de Nanobiotecnologia Aplicada à Medicina e à Defesa (ReN2AMeD).Nanobiotecnologia aplicada à área médico-farmacêutica. 2010. (Encontro).
I Jornada de Especialidades Pediátricas da UFSCar.Deficiência mental e aconselhamento genético. 2010. (Outra).
XVIII Congresso de Iniciação Científica da UFSCar. Avaliação das Declarações de Nascido Vivo como fonte de informação das anomalias congênitas no município de São Carlos. 2010. (Congresso).
XVIII Encontro de Genética do Nordeste.Retardo mental e aconselhamento genético. 2010. (Encontro).
XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação das Declarações de Nascido Vivo como fonte de informação das anomalias congênitas no município de São Carlos, SP. 2010. (Congresso).
3a Jornada de Erros Inatos do Metabolismo. 2009. (Encontro).
X Simpósio Nacional de Biologia Molecular aplicada à Medicina. 2009. (Simpósio).
XVII Congresso de Iniciação Científica da UFSCar. Mini-curso quot;Os defeitos congênitos humanosquot;. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Vinculação entre profissionais das equipes de saúde da família e pacientes com Síndrome de Down: estudo qualitativo. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica - curso de Erros Inatos do Metabolismo. 2009. (Congresso).
Curso de Difusão Científica em Erros Inatos do Metabolismo. 2008. (Outra).
XVI Congresso de Iniciação Científica da UFSCar. Mini-curso quot;Tópicos de genética médica aplicados à clínicaquot;. 2008. (Congresso).
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Inserção da Genética Médica no SUS: a experiência do ambulatório de genética médica da Universidade Federal de São Carlos. 2008. (Congresso).
III Workshop de Grupos de Pesquisa da UFSCar.Avaliação e cuidado à saúde da criança. 2007. (Encontro).
I Seminário de Inovações Pedagógicas no Ensino de Graduação da UFSCar: currículo, prática docente e avaliação. 2007. (Seminário).
Simpósio Internacional de Educação Médica e III Simpósio Latino-Americano de Educação Médica, Psicanálise e Psicologia da Saúde.Coordenadora do Ateliê quot;Corpo e metáfora: uma situação clínicaquot;. 2007. (Simpósio).
18o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Aconselhamento Genético das Neoplasias Endócrinas Multiplas. 2006. (Congresso).
I Encontro do Projeto Crânio-Face Brasil. 2006. (Encontro).

Organização de eventos

Total de organização de eventos (3)

MELO, D. G.; MATAVEIA, E. R. F. ; DOLCI, I. ; SOUZA, L. C. ; REIS, M. T. F. ; CARLUCCI, N. S. S. ; MOREIRA, R. P. ; PEREIRA, V. A. C.. Too young to drink - campanha internacional de prevenção do uso de álcool durante a gestação. 2020. Outro
MELO, D. G.; TAKASE, L. F. ; SOUZA, D. H.. Too young to drink - campanha internacional de prevenção do uso de álcool durante a gestação. 2019. Outro
MELO, D. G.; FERRAZ, V. E. F. ; GALERA, M. F. ; SOUZA, D. H. ; VALE, A. R. ; NASCIMENTO, L. M. ; RIOS, A. L. V. ; INOUE, I. E. ; LANDI, M. A. ; BRITO, C. A. R. ; AMARAL, D. L. M.. 1o Simpósio da Liga Interdisciplinar de Genética Médica da UFSCar: Desenvolvimento humano, defeitos congênitos e os efeitos embriofetais do consumo de álcool na gestação. 2018. Outro

Lista de colaborações

Colaborações endôgenas (15)

Débora Gusmão Melo ⇔ Carla Maria Ramos Germano (88.0)
PALLONE, LETICIA VALERIO ; JESUS, FELIPE ALVES DE ; GONÇALVES, GLEICE ALINE ; NAVARRA, LAURA CARVALHO ; Melo, Débora Gusmão ; FERREIRA, RODRIGO ALVES ; Germano, Carla Maria Ramos. Effects of intrauterine latent iron deficiency on auditory neural maturation in full-term newborns. Jornal de Pediatria. v. 96, p. 202-209, issn: 0021-7557, 2020.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
SANTOS, C. S. ; KISHI, R. G. B. ; COSTA, D. L. G. ; SILVA, D. S. D. ; NARCISO, T. R. F. ; de Avó, L. R. S. ; GERMANO, C. M. R. ; SANDES, K. A. ; ACOSTA, A. X. ; Melo, D. G.. Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde. REVISTA BRASILEIRA DE MEDICINA DA FAMÍLIA E COMUNIDADE. v. 15, p. 2347, issn: 2179-7994, 2020.
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RODRIGUES, STEPHANIA A. ; FONTANELLA, BRUNO J. B. ; DE AVÓ, LUCIMAR R. S. ; GERMANO, CARLA M. R. ; MELO, DÉBORA G.. A qualitative study about quality of life in Brazilian families with children who have severe or profound intellectual disability. JOURNAL OF APPLIED RESEARCH IN INTELLECTUAL DISABILITIES. v. 32, p. 413-416, issn: 1360-2322, 2019.
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MARTINELLI, JÚLIA LUSTOSA ; Germano, Carla Maria Ramos ; DE AVÓ, LUCIMAR RETTO DA SILVA ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; Melo, Débora Gusmão. Motivation for alcohol consumption or abstinence during pregnancy: A clinical-qualitative study in Brazil. PLoS One. v. 14, p. e0223351, issn: 1932-6203, 2019.
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OLIVEIRA, ÉRICA BUENO CAMARGO DE ; PEREIRA, RAFAELA CATELAN MARTINS ; APIS, ALINE ; Germano, Carla Maria Ramos ; PILOTTO, RUI FERNANDO ; Melo, Débora Gusmão. Qualidade de vida de famílias de filhos com deficiência intelectual moderada. Jornal Brasileiro de Psiquiatria. v. 68, p. 101-109, issn: 0047-2085, 2019.
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CHAGAS, NATHÁLIA BORDEIRA ; SANCHES, FERNANDA BERTUCCI ; SILVA, ROSELI FERREIRA DA ; Melo, Débora Gusmão ; Germano, Carla Maria Ramos ; AVÓ, LUCIMAR RETTO DA SILVA DE. Qualidade de Vida de Estudantes de Medicina em um Curso que Adota Metodologias Ativas de Ensino-Aprendizagem. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 42, p. 96-102, issn: 1981-5271, 2018.
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Melo, Débora Gusmão ; PILOTTO, RUI FERNANDO ; RODRIGUES, STEPHANIA ARAÚJO ; DE AVÓ, LUCIMAR RETTO DA SILVA ; Germano, Carla Maria Ramos. Investigação etiológica nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento. SAÚDE E DESENVOLVIMENTO HUMANO. v. 6, p. 73-85, issn: 2317-8582, 2018.
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Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; Melo, Débora Gusmão ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni ; Mattos, Augustus Tadeu Relo de ; Floriano, Petterson de Jesus ; Mello, Guilherme Arantes. Internato Longitudinal. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 34, p. 430-437, issn: 0100-5502, 2010.
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GALON, J.E.V. ; FONTANELLA, B. J. B. ; MELO, D. G.. Daltonismo: representações sociais e relatos de experiências pessoais. Em: Co-autor de apresentação oral no XVIII Congresso de Iniciação Científica da UFSCar, 2010, São Carlos. Anais de Eventos da UFSCar, v. 6, p. 307-307, 2010.
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SETOUE, C. S. ; FONTANELLA, B. J. B. ; MELO, D. G.. Vinculação entre profissionais das equipes de saúde da família e pacientes com Síndrome de Down: estudo qualitativo. Em: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Ed. da Associação Médica de Minas Gerais, v. 19, p. 123-123, 2009.
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SETOUE, C. S. ; MELO, D. G. ; FONTANELLA, B. J. B.. Representações Sociais dos profissionais das equipes de saúde da família do município de São Carlos sobre a Síndrome de Down. Em: XVI Congresso de Iniciação Científica da UFSCar, 2008, São Carlos. Anais de Eventos da UFSCar. São Carlos: EdUFSCar, v. 4, p. 792-792, 2008.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Rodrigo Alves Ferreira (6.0)
BAPTISTA, FLAVIA HASHIZUME ; ROCHA, KLENIA BETHANIA BISPO ; MARTINELLI, JÚLIA LUSTOSA ; AVÓ, LUCIMAR RETTO DA SILVA DE ; Ferreira, Rodrigo Alves ; GERMANO, CARLA MARIA RAMOS ; MELO, DÉBORA GUSMÃO. Prevalence and factors associated with alcohol consumption during pregnancy. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. v. 17, p. 271-279, issn: 1519-3829, 2017.
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PALLONE, L. V. ; Matuella, BC ; MARIOTTI, J. ; CORNES, A. A. ; AVÓ, LUCIMAR RETTO DA SILVA DE ; FERREIRA, R. A. ; GERMANO, CARLA MARIA RAMOS. Comparação das curvas de Fenton e Intergrowth para diagnóstico de baixa estatura. Em: XV Congresso Mineiro de Pediatria, 2018, Belo Horizonte, MG. Anais do evento, 2018.
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PALLONE, L. V. ; GONCALVES, G.A. ; NAVARRA, L. C. ; JESUS, F. A. ; MELO, DÉBORA GUSMÃO ; FERREIRA, R. A. ; GERMANO, CARLA MARIA RAMOS. Maturação do sistema auditivo e sua relação com os valores de TSH do exame de triagem neonatal. Em: XV Congresso Mineiro de Pediatria, 2018, Belo Horizonte, MG. Anais do evento, 2018.
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GONCALVES, G.A. ; PALLONE, L. V. ; JESUS, F. A. ; FUJIOKA, P. T. ; MARCONDES, R. P. ; MELO, DÉBORA GUSMÃO ; FERREIRA, R. A. ; GERMANO, CARLA MARIA RAMOS. Deficiência latente de ferro intra-útero e sua associação com anormalidades no BERA, em recém-nascidos com mais de 35 semanas gestacionais. Em: 18⁰ Congresso internacional de Nutrição, Longevidade Qualidade de vida (Megaevento de nutrição), 2017, São Paulo. Nutrição em Pauta. São Paulo: Publicação da Nutrição em Pauta Ltda ME, v. 7, p. 40-41, 2017.
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GONCALVES, G. A. ; MARIOTI, J. ; CORNES, A. A. ; MELO, D. G. ; AVO, L. R. S. ; FERREIRA, R. A. ; GERMANO, C. M. R.. AVALIAÇÃO DO COMPRIMENTO E DIAGNÓSTICO DE BAIXA ESTATURA DE INÍCIO PRÉ-NATAL EM RECÉM-NASCIDOS DE UM MUNICÍPIO DO INTERIOR DO ESTADO DE SÃO PAULO. Em: 24⁰ Congresso de Iniciação Científica UFSCar- CIC DMed 2017, 2017, São Carlos. Livro de resumos, 2017.
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BAPTISTA, F. H. ; MARTINELLI, J. L. ; ROCHA, K. B. B. ; FERREIRA, R. A. ; de Avó, L. R. S. ; GERMANO, C. M. R. ; Melo, D. G.. Consumo de álcool na gestação em município do interior do estado de São Paulo. Em: XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016, Belém-PA. Anais do XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Marcelo Marcos Piva Demarzo (2.0)
Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; Melo, Débora Gusmão ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni ; Mattos, Augustus Tadeu Relo de ; Floriano, Petterson de Jesus ; Mello, Guilherme Arantes. Internato Longitudinal. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 34, p. 430-437, issn: 0100-5502, 2010.
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Melo, Débora Gusmão ; Demarzo, M. M. P. ; Huber, Jair. Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 32, p. 396-402, issn: 0100-5502, 2008.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi (2.0)
Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; Melo, Débora Gusmão ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni ; Mattos, Augustus Tadeu Relo de ; Floriano, Petterson de Jesus ; Mello, Guilherme Arantes. Internato Longitudinal. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 34, p. 430-437, issn: 0100-5502, 2010.
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SANTOS, C. S. ; COSTA, D. L. G. ; KISHI, R. G. B. ; de Avó, L. R. S. ; GERMANO, C.M.R. ; SILVA, D. S. D. ; SANDES, K. A. ; ACOSTA, A. X. ; Melo, D. G.. identificação de doenças genéticas e defeitos congênitos na atenção primárias à saúde. Em: XXVIIICongresso Brasileiro de Genética Médica/ Congresso Latino Americano de Genética Humana, 2016, Belém. Anais do xxviii congresso brasileiro de genética médica/ congresso latino americano de genética humana e II congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica, 2016.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Bernardino Geraldo Alves Souto (1.0)
VARGA, CÁSSIA REGINA RODRIGUES ; ALMEIDA, VOLIA DE CARVALHO ; Germano, Carla Maria Ramos ; Melo, Débora Gusmão ; CHACHÁ, SILVANA GAMA FLORÊNCIO ; SOUTO, BERNARDINO GERALDO ALVES ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; LIMA, VALÉRIA VERNASCHI. VARGA, C. R. R. ; ALMEIDA, V. C. ; GERMANO, C. M. R. ; MELO, D. G. ; CHACHA, S. G. F. ; Souto, B.G.A. ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; LIMA, V. V. . Relato de experiência: o uso de simulações no processo de ensino-aprendizagem em medicina.. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 33, p. 291-297, issn: 0100-5502, 2009.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Cássia Regina Rodrigues (1.0)
VARGA, CÁSSIA REGINA RODRIGUES ; ALMEIDA, VOLIA DE CARVALHO ; Germano, Carla Maria Ramos ; Melo, Débora Gusmão ; CHACHÁ, SILVANA GAMA FLORÊNCIO ; SOUTO, BERNARDINO GERALDO ALVES ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; LIMA, VALÉRIA VERNASCHI. VARGA, C. R. R. ; ALMEIDA, V. C. ; GERMANO, C. M. R. ; MELO, D. G. ; CHACHA, S. G. F. ; Souto, B.G.A. ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; LIMA, V. V. . Relato de experiência: o uso de simulações no processo de ensino-aprendizagem em medicina.. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 33, p. 291-297, issn: 0100-5502, 2009.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Guilherme Arantes Mello (1.0)
Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; Melo, Débora Gusmão ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni ; Mattos, Augustus Tadeu Relo de ; Floriano, Petterson de Jesus ; Mello, Guilherme Arantes. Internato Longitudinal. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 34, p. 430-437, issn: 0100-5502, 2010.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Michel Nasser (1.0)
NASSER.M.; VEGA, M. B. ; Pivetta L.G. A. ; MELO, D. G. ; BRANDAO, H. S.. Dissecção Carotidea e Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV: Diagnóstico e Terapia. Em: XII Panamerican Congress on Vascular and Endovascular Surgery, 2012, Rio de Janeiro. Dissecção Carotidea e Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV: Diagóstico e Tratamento', v. 1, p. 69-69, 2012.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Patrícia Polles de Oliveira Jorge (1.0)
CASTRO, A. M. ; AQUILANTE, A. G. ; BRESSAN, A. ; SANTANA, A. D. ; REIS JUNIOR, A. G. ; GERMANO, C. M. R. ; CRUZ, D. K. A. ; MELO, D. G. ; DEMARZO, M. M. P. ; ANDERSON, M. I. P.. Cardernos de atenção básica- Saúde na escola. Brasília: Ministério da Saúde. 2009. Publicação oficial Ministério da Saúde
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Débora Gusmão Melo ⇔ Petterson de Jesus Floriano (1.0)
Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; Melo, Débora Gusmão ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Kishi, Renata Giannecchini Bongiovanni ; Mattos, Augustus Tadeu Relo de ; Floriano, Petterson de Jesus ; Mello, Guilherme Arantes. Internato Longitudinal. Revista Brasileira de Educação Médica (Impresso). v. 34, p. 430-437, issn: 0100-5502, 2010.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Silvana Gama Florencio Chachá (1.0)
VARGA, CÁSSIA REGINA RODRIGUES ; ALMEIDA, VOLIA DE CARVALHO ; Germano, Carla Maria Ramos ; Melo, Débora Gusmão ; CHACHÁ, SILVANA GAMA FLORÊNCIO ; SOUTO, BERNARDINO GERALDO ALVES ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; LIMA, VALÉRIA VERNASCHI. VARGA, C. R. R. ; ALMEIDA, V. C. ; GERMANO, C. M. R. ; MELO, D. G. ; CHACHA, S. G. F. ; Souto, B.G.A. ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; LIMA, V. V. . Relato de experiência: o uso de simulações no processo de ensino-aprendizagem em medicina.. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 33, p. 291-297, issn: 0100-5502, 2009.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Valéria Vernaschi Lima (1.0)
VARGA, CÁSSIA REGINA RODRIGUES ; ALMEIDA, VOLIA DE CARVALHO ; Germano, Carla Maria Ramos ; Melo, Débora Gusmão ; CHACHÁ, SILVANA GAMA FLORÊNCIO ; SOUTO, BERNARDINO GERALDO ALVES ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; LIMA, VALÉRIA VERNASCHI. VARGA, C. R. R. ; ALMEIDA, V. C. ; GERMANO, C. M. R. ; MELO, D. G. ; CHACHA, S. G. F. ; Souto, B.G.A. ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; LIMA, V. V. . Relato de experiência: o uso de simulações no processo de ensino-aprendizagem em medicina.. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 33, p. 291-297, issn: 0100-5502, 2009.
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Débora Gusmão Melo ⇔ Volia de Carvalho Almeida (1.0)
VARGA, CÁSSIA REGINA RODRIGUES ; ALMEIDA, VOLIA DE CARVALHO ; Germano, Carla Maria Ramos ; Melo, Débora Gusmão ; CHACHÁ, SILVANA GAMA FLORÊNCIO ; SOUTO, BERNARDINO GERALDO ALVES ; FONTANELLA, BRUNO JOSÉ BARCELLOS ; LIMA, VALÉRIA VERNASCHI. VARGA, C. R. R. ; ALMEIDA, V. C. ; GERMANO, C. M. R. ; MELO, D. G. ; CHACHA, S. G. F. ; Souto, B.G.A. ; Fontanella, Bruno José Barcellos ; LIMA, V. V. . Relato de experiência: o uso de simulações no processo de ensino-aprendizagem em medicina.. REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA (IMPRESSO). v. 33, p. 291-297, issn: 0100-5502, 2009.
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Data de processamento: 12/10/2020 21:59:35

Relatório gerado por scriptLattes V8.13. Os resultados estão sujeitos a falhas devido a inconsistências no preenchimento dos CVs Lattes. E-mail de contato: admin@email.com

Relatório de produção acadêmica da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) Departamento de Medicina (Dmed)

Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS) Campus São Carlos

Plataforma Lattes / outubro de 2020

Debora Gusmao Melo

Produção bibliográfica

Produção técnica

Produção artística

Orientações em andamento

Supervisões e orientações concluídas

Projetos de pesquisa

Prêmios e títulos

Participação em eventos

Organização de eventos

Lista de colaborações

Produção bibliográfica

Produção técnica

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